唐氏綜合症的表現與預防

唐氏綜合征即21-三體綜合征， 又稱先天愚型或Down綜合征， 是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症有什麼症狀?

❶唐氏綜合症患兒具明顯的特殊面容體征：

眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多。 身材矮小， 頭圍小於正常， 頭前、後徑短， 枕部平呈扁頭。 頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位。 頭髮細軟而較少。 前囟閉合晚， 頂枕中線可有第三囟門。

四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲， 指骨短， 手掌三叉點向遠端移位， 常見通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

❷唐氏綜合症常呈現嗜睡和餵養困難， 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，

智商25～50， 動作發育和性發育都延遲。

❸男性唐氏嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。

❹唐氏綜合症患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形， 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

產前如何預防?

目前尚無有效治療方法。 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。 孕婦產前預防內容如下：

①遺傳諮詢， 孕婦年齡愈大， 風險率愈高。

標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位， 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，

則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發， 父母親核型大多正常， 但亦有發現21/21易位攜帶者， 其下一代100%罹患本病。

②產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷， 即染色體核型分析， 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義， 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性， 提示高危孕婦群的存在， 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢， 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。