唐氏綜合症的解釋

人體細胞內有46條染色體， 受孕前後夫婦雙方的性細胞或受精卵分裂時， 由於種種原因(老化現象， 收放射線輻射、環境污染及受病毒感染等)， 染色體分裂未能恰到好處， 只是胎兒有47條染色體。 一般是21號染色體有兩條變為三條。 細胞若發生這種變化， 人體的整個情況也要發生變化， 這叫先天愚型、21三體綜合征、先天癡呆， 1866年Down首次提出這種疾病， 故又稱為唐氏綜合征， 簡稱D.S(Down's Syndrome)。

關於先天愚型21-三體綜合征的病因， 該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因為染色體數目異常， 患者比正常人多一條21號染色體。

其多餘的染色體80%來自母親， 20%來自父親。 隨著母親年齡升高， 發病的風險增大。 ” 哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產前診斷?王主任說：“根據孕婦的年齡和生育史， 35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。 她們應在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產科門診做羊膜腔穿刺， 抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析， 結果陽性為患兒即做流產， 結果陰性為正常胎和可繼續妊娠。 ”

由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性， 不能針對所有孕婦。 王主任建議35歲以下的孕婦可做產前篩查;孕早期測妊娠相關蛋白， 孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素， 結果可疑者再做產前診斷。 她還特別強調，

產前篩查不是確診， 存在一定範圍的假陽性(篩查為高危妊娠， 經產前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠， 如不做產前診斷而使患兒漏診)。 只有經過產前診斷才能最後確診。