唐氏綜合症細胞的遺傳學

1、標準型

患兒體細胞染色體為47條， 有一條額外的21號染色體， 核型為47。 XX（或XY）， ＋21， 此型占全部病例的95％。 其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。 雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

2、易位型

約占2.5％～5％。 多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation）， 是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位， 亦稱著絲粒融合， 其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。 其中， D／G易位最常見， D組中以14號染色體為主， 即核型為 46， XX（或 XY）－14， ＋t（14q21q）；少數為15號。 這種易位型患兒約半數為遺傳性， 即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者， 核型為 45，

臂染色體t（21q21q）， 或一個21號易位到一個22號染色體上， t（21q22q）， 較少見。

3、嵌合體型

約占本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見）， 一株正常， 另一株為21-三體細胞， 本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起， 臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。