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唐氏綜合症細胞的遺傳學

1、標準型

患兒體細胞染色體為47條, 有一條額外的21號染色體, 核型為47。 XX(或XY), +21, 此型占全部病例的95%。 其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。 雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

2、易位型

約占2.5%~5%。 多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation), 是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位, 亦稱著絲粒融合, 其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。 其中, D/G易位最常見, D組中以14號染色體為主, 即核型為 46, XX(或 XY)-14, +t(14q21q);少數為15號。 這種易位型患兒約半數為遺傳性, 即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者, 核型為 45,

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XX(或 XY), -14, -21, +t(14q21q)。 另一種為G/G易位, 是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合, 形成等

臂染色體t(21q21q), 或一個21號易位到一個22號染色體上, t(21q22q), 較少見。

3、嵌合體型

約占本症的2%~4% 患兒體內有兩種以上細胞株(以兩種為多見), 一株正常, 另一株為21-三體細胞, 本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起, 臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。

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