唐氏綜合症平均發病率為1/600, 而高齡產婦孕育的嬰兒, 發病率高5倍以上。 所以在在懷孕初期的孕檢是非常必要的, 可以檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞, 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳, 這樣可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症。
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除此之外還要告訴大家的是:任何一對健康夫婦都可能生出患有唐氏綜合症的孩子, 即使他們自身並不攜帶任何顯性或隱性的基因。
醫學界將唐氏綜合症定為遺傳性疾病, 是因為唐氏綜合症患者如果生育下一代的話才會遺傳。 但實際上, 百分之九十九的唐氏綜合症患兒是由健康的夫婦生產的, 以為唐氏綜合症患者基本沒有生育能力。