唐氏綜合症風險率

1 什麼是唐氏綜合症篩查風險率

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度， 游離雌三醇的檢測結果， 結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周， 計算出相應疾病的危險係數， 其結果是一個風險值， 如1：2000， 即表明有2000分之一的可能性患該疾病。 根據所採用的軟體系統不同， 進入分析的參數略有差異， 有些軟體還將胎兒頸部膠質厚度參與計算， 因此各個單位的參考風險係數是不同的。

但是應該指出的是， 不管是什麼結果， 這只是個篩查結果， 不管是高危組和低危組， 都存在一定的誤差，

即假陰性和假陽性。 假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的， 假陰性則是報告正常， 而胎兒為患病兒。 要不要做羊水穿刺， 要具體問題分析。 原則上排除了干擾因素後(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診， 即羊水胎兒細胞染色體分析。 如果是低風險， 就繼續孕期檢查。

孕周誤差主要是針對一些月經週期不規則或是週期較長(超過37天)的孕婦， 糾正孕周後再進行分析， 排除因孕周誤差引起的誤判。

唐氏綜合征是最常見的染色體病， 發病率為活嬰的1.5‰， 其主要特徵為智力低下、先天性多發畸形、生長發育遲緩， 迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合症風險率並不能確診唐氏兒， 在國外， 超過35歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的，

雖然穿刺有一點風險， 如：引起感染、出血、流產等， 但發生率極低， 權衡利弊， 高風險的准媽媽還是該做羊水穿刺確診。

2 唐氏綜合症風險率多少為正常

唐氏綜合症風險率臨界值為1/270， 大於為高危， 小於則為低危。

唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後， 懷唐氏兒風險率比較高。 因為， 唐氏綜合症高危， 只是一個根據母血檢測， 再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險係數， 因此， 唐氏綜合症高危胎兒並不一定就是唐氏兒。

3 唐氏綜合症高危怎麼辦

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。

目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中，

抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

4 怎樣預防唐氏高危綜合症

目前尚無有效治療方法。 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。 孕婦產前預防內容如下：

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大， 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位， 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位， 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發，

父母親核型大多正常， 但亦有發現21/21易位攜帶者， 其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷， 即染色體核型分析， 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。 產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義， 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性， 提示高危孕婦群的存在， 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢， 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。