如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高， 就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
臨界值為1/250-380（由於方法學的不同， 可能此數值有所不同）。 大於為高危， 小於則為低危。 普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。 根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
首先看b-HCG的MOM值：
0.4以下， 絕大多數是男孩；
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1.0以上， 絕大多數是女孩；
介於0.4和1.0之間， 為臨界範圍， 男女都有可能。
然後， 結合兩項數值(b-HCG和AFp)一起看， 更為準確：
b-HCG的MOM值越低(1)， 就越可能是男孩；
b-HCG的MOM值越高(>0.8)， AFp的MOM值越低(<>
另外， 唐氏兒和唐氏假陽性的血清中， 不論男胎女胎， b-HCG值都偏高， AFp值卻都偏低。
