唐篩是高齡准媽媽的專例檢查麼

孕育生命的過程是美好的， 它濃縮了一個家庭所有成員的希望， 然而胎兒在媽媽子宮內的旅程並非一帆風順， 也會充滿各種風險， 其中最嚴重的就是出生缺陷， 醫學的進步可以讓出生缺陷的風險指數降到最低， 做好出生缺陷的預防對家庭和社會都至關重要。 唐氏篩查就是預防先天性疾病和遺傳性疾病最重要的一種方式。

唐氏兒出現的諸多因素

唐氏綜合征， 俗稱先天愚型， 是一種染色體缺陷病， 在第21號染色體上多了一條， 故又稱為21三體綜合征。 主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，

目前沒有有效治療手段， 最好的辦法就是終止妊娠。

唐氏兒的出現， 首先不可避免的遺傳性因素， 夫妻的年齡是一方面， 有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發生率有下列關係

年齡 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲 45歲

風險 1/1400 1/1100 1/1000 1/3501/175 1/100 1/65 1/25

父親的年齡也與唐氏綜合症發病有關， 當父親年齡超過39歲時， 出生患兒的風險增高。 另外病毒感染也會發生唐氏綜合症， 現在的環境污染， 包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經濟狀況等增加唐氏綜合症的發病率， 可導致染色體異常的胚胎發生。

唐篩是一項風險評估

唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查， 結果不是最終診斷， 而是風險係數， 即患唐氏綜合征的可能性，

如風險高就有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診， 所以在進一步檢查的結果尚未出現前， 不必過分緊張。 一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液， 檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進性腺激素(HGG)的濃度， 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 篩查的最佳時期是懷孕第15-20周。 相對來說， 抽取孕婦外周血是沒有危險的。

唐篩讓出生缺陷防範于未然

唐氏血清篩查是很有效的方法， 35歲以下的孕婦唐氏陽性率為6%， 35歲以上的高危孕婦為44%。 任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。 過去認為：＞35歲的是高危人群， 幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 現在認為80%的唐氏綜合徵發生在＜35歲的孕婦當中。

唐氏篩查沒有副作用， 既能縮小羊水檢查的範圍， 又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦， 因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查， 做到防範于未然。 檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。