唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查, 就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒, 主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。
多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。 抽取孕婦的外周血, 提取血清(不用空腹), 檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度, 結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出"危險係數", 這樣可以查出80%的先天愚兒。 同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。 如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
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唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利, 雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係, 年齡愈高, 生出唐氏征患兒的機率也越大。 但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒, 而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦, 其它80%的唐氏征胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。 所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。
但另一方面, 如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查, 不但費用比較高, 還會增加流產的機會, 所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 目前預防唐氏症最好的辦法是:所有的年青孕婦都做唐篩檢查, 其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,