首先我們要明確理解唐氏篩查的意義, 唐氏篩查是檢查新生兒出生DNA缺陷的一項重要的篩查手段, 是一種通過抽取孕婦血清, 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度, 並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等, 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
最佳檢查時間在孕15-20周, 結果是一個分數, 也就是發生異常的幾率, 當幾率過大時, 我們通常稱之為唐篩高危。
但是唐篩高危的准媽媽並不用過於擔心, 按照傳統診療常規, 唐篩高危的孕婦應進行羊水穿刺檢查,
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但羊水穿刺是一項有創有風險幾率檢查, 需要患者和家屬自行決定。
近幾年隨著遺傳技術的飛速發展, 一些無創DNA技術也開始嶄露頭角, 有國外文獻報導目前無創DNA檢查的準確性已達到羊水穿刺的95%以上, 經濟條件允許的孕婦也可以考慮進行無創DNA檢查, 畢竟風險較小, 只需要抽取靜脈血即可。