單純性腺發育不全癥

單純性腺發育不全癥（puregonadaldysgenesis）是指患者外表為女性， 具有條索狀性腺， 沒有除性腺外的軀體異常， 其染色體核型為46， XY或46， XX。 46．XY單純性腺發育不全癥
【臨床表現】 約占單純性腺發育不全癥的2／3， 患者智能正常， 外表為女性， 第二性征發育差， 陰☆禁☆蒂較肥大。 體內有條索狀性腺及輸卵管和子宮， 約20c70。 30c70的本癥患者可發生性腺腫瘤。 有報道此癥有家族性。
【輔助檢查】
④內分泌檢查：血清中睪酮低， 雌激素水平低， 促性腺激素水平高。 ②細胞遺傳學檢查：染色體核型為46, XY。
【治療】
對發育不全的性腺應在確診后立即手術切除， 以防發生惡變。 切除性腺以后， 可以激素替代治療。 46， xx單純性腺發育不全癥
【臨床表現】
又稱真性卵巢發育不全， 約占單純性腺發育不全的1/3， 患者表型為女性， 具有發育不全的女性生☆禁☆殖☆禁☆器官， 條索狀性腺， 第二性征發育差， 無特納綜合征的體態。 智能正常。 染色體核型為46， XX， 血清中雌激素水平低， 促性腺激素水平高。 對此類患者不可能建立生殖功能。
【治療】
可采用雌激素人工周期替代治療。 47．XXX和多X綜合征具有3條以上X染色體的女性， 稱之為超雌。 其臨床異常特征有隨X染色體數目增加而加重的傾向。
【臨床常表現】
身材矮， 骨骼成熟延遲。 肥胖， 卵圓形臉， 眼距寬， 瞼裂上斜， 內毗贅皮， 斜視， 塌鼻梁， 帶有前傾鼻孔的寬鼻尖， 凸頜， 大而低位、后旋的、發育不良的耳廓。 短頸， 長腿和下肢輕度骨骺發育不良， 肘旋前受限， 橈、尺骨骨性聯結。 第五指彎曲， 髖外翻， 膝外翻， 平底足。 患者第二性征發育不良， 閉經， 不孕。 也有些患者智力稍低甚至發生精神病。 也有患者智力、生育能力各方面完全正常者。 染色體檢查除47， XXX外， 也可有47， XXX/46， XX， 還有的患者有4條甚至5條X染色體， 但發病率較低， X染色體愈多， 智能愈低， 發育畸形愈嚴重。
【治療】
如有性發育不良， 給予性激素替代療法。