一大家子兄妹8人，
相繼結婚后，
卻有4個姐姐遲遲沒有懷孕，
檢查的結果更是讓全家人不敢相信，
這四位自小就被認為是女孩的姐姐，
竟然都是男性，
他們的染色體核型為46、XY，
體內也沒有任何女性生☆禁☆殖☆禁☆器官。
而更恐怖的是，
另外兩個姐姐生的孩子，
有兩個不可避免的和他們的阿姨一樣，
成了男性假兩性畸形，
表面上是女孩，
實際卻是男孩。
懷孕4個月準媽媽擔心生兩性兒
日前，
26歲的王麗（化名）在姐姐的陪同下，
悄悄地來到南京市婦幼保健院優生遺傳門診，
王麗已經懷孕4個多月了，
但是，
她卻向接診的倪涵副主任醫師提出：“想檢查一下孩子正不正常，
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要是不正常的話，
就不要了。
”王麗的話讓醫生很驚訝，
便關切地問：“你有什么擔心嗎？”“我們家有遺傳病，
想檢查一下是男孩還是女孩，
如果是男孩的話就不要了。
”王麗含糊地解釋說。
在醫生的仔細詢問下，
王麗終于說出了事情的真相。
原來，
她有四個姐姐都是男性假兩性畸形，
有兩個外甥也同樣是這種畸形，
她如果生男孩的話，
患上男性假兩性畸形的幾率高達50%。
4個姐姐因不育查出是男兒身
陪王麗一同前去咨詢的姐姐坦然地告訴醫生，
她就是其中一位男性假兩性畸形者。
王麗的姐姐告訴醫生，
她們來自農村，
她是家中的老大，
小時候根本不知道自己和別人有什么不同。
“我父母一連生了8個孩子，
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只有一個男孩，
我們的外表和女孩一模一樣，
父母從來就沒有想過我們會是男孩。
人家姑娘長大了會有月經，
可是我們其中四姐妹一直就沒有來月經，
我媽說，
可能是我們發育得晚，
也沒當回事，
二十多歲，
我們四姐妹都相繼結婚了。
”王麗的姐姐痛苦地回憶道，
倪涵打量著眼前這個女人，
看上去40歲左右，
皮膚很光潔，
也沒有喉結，
從外表根本看不出她是男性。
可是，
結婚后遲遲沒有懷孕，
讓她最終走進了醫院，
而醫生的檢查結果讓她徹底蒙了。
“醫生說我是男的！這怎么可能呢？！我當時就反駁醫生，
但是染色體顯示，
我確確實實就是個男的。
”大姐的檢查結果讓還有三位結婚后沒有懷孕的妹妹非常緊張，
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她們一起到醫院接受了檢查，
她們不愿發生的事情還是不可避免，
結果顯示，
她們的染色體核型都為46、XY，
和大姐一樣，
都是男性假兩性畸形。
大姐表示，
她們的外生☆禁☆殖☆禁☆器是女性的，
而且活了幾十年大家都知道她們是女人，
所以，
她們選擇繼續做女性，
檢查中發現的隱睪已經切除了。
染色體遺傳兩個外甥也未能幸免
倪涵告訴記者，
男性假兩性畸形屬于X連鎖隱性遺傳疾病，
與X染色體決定雄性激素受體位點上的基因突變有關。
發病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受體或受體有缺陷，
性激素不能與受體結合發揮其生物效應，
即使血液中有足夠的雄激素，
也不能發揮作用，
從而影響性☆禁☆器官向男性化方向發育。
由于患者體內雌激素受體正常，
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睪丸酮能經芳香化酶作用轉化為雌二醇，
從而表現出女性第二性征。
正因為如此，
王麗的4個姐姐雖然外表是女性，
乳☆禁☆房也像女性一樣正常發育，
而且有女性的外☆禁☆陰，
但是B超檢查卻沒有子宮和卵巢。
正因為這是一種遺傳疾病，
王麗另外兩個姐姐和一個哥哥的孩子都去接受了檢查，
哥哥生的兒子和其中一個姐姐生的女兒是正常的，
另外一個姐姐生的兩個孩子都是男性假兩性畸形。
羊水檢查染色體確定是否保留胎兒
4個姐姐和2個外甥都是男性假兩性畸形，
這讓王麗終日忐忑不安，
要是她生的是兒子，
患上男性假兩性畸形的幾率非常高，
如果是女兒的話就應該是正常的。
出于此考慮，
王麗決定到醫院進行檢查，
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她不想生出來的孩子不男不女。
針對王麗的家譜分析，
倪涵表示，
王麗有兩種可能，
一種是基因正常，
那么無論她生的是兒子還是女兒，
都不用擔心。
但是如果她和生育兩個異常兒的姐姐一樣，
即為攜帶者，
那么她與正常男性所生子女中，
男性發病率高達50%，
女性則不發病，
但是將有50%的可能是攜帶者，
可將遺傳基因傳給她們的后代。
為此，
倪涵建議王麗，
可以接受羊水檢查，
檢查胎兒的染色體，
以確定是否要腹中的胎兒。
倪涵表示，
通常風險率在10%以上，
醫生就會建議不要懷孕，
如果王麗同樣也是基因攜帶者，
她最好不要生孩子，
否則她的后代出現畸形的幾率非常高。
對于倪涵的分析，
王麗表示，
她要回家考慮后再作決定。
