江蘇省南京鼓樓醫院婦產科主任胡婭莉教授建議, 35歲以上高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反復流產不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者等四類準媽媽, 應當進行遺傳咨詢, 接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷。 低風險孕婦, 也應當考慮產前篩查, 以降低嚴重先天缺陷胎兒的出生率。
胡婭莉教授指出, 為了減少有創產前診斷, 常常需要采用篩查的方法, 挑出高風險孕婦, 再進行確診試驗。 產前篩查包括詢問病史、b超檢查、母血清指標檢查。 一般在懷孕11~14周b超測量胎兒頸項后皮膚厚度,