胡婭莉教授指出, 為了減少有創產前診斷, 常常需要採用篩查的方法, 挑出高風險孕婦, 再進行確診試驗。 產前篩查包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。
一般在懷孕11~14周B超測量胎兒頸項後皮膚厚度, 可篩查出70%以上的異常情況。
如果結合母血清生化指標篩查, 檢出的敏感性更高。 懷孕15~20 周母血清生化指標篩查, 對挑出高風險孕婦也有很好的幫助。
另外, 懷孕18~24周進行系統B超檢查具有重要價值, 可以説明發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、 脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。 如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷,