在懷孕的前三個月進行檢查可以有效地發現遺傳缺陷性疾

8月份出版的婦產科學雜志（obstetrics and gynecology）刊載了一項研究， 該研究介紹了一種能在懷孕前三個月查出90%以上的唐氏綜合癥（down syndrome）的新的篩選方法。 這種聯合血液檢查和超聲波檢查的早期篩選實驗可以替代通常所用的“三聯實驗”， 并且能在懷孕的前6到8周進行， 能查出更多的唐氏綜合癥。 唐氏綜合癥是最常見的遺傳缺陷性疾病之一， 大約每600個新生兒中就有1人患有這種疾病。

這項名為“在懷孕前三個月用血液生化和頸后半透明物（nuchal translucency）篩選唐氏綜合癥”的研究是由幾家單位協作進行的。 他們包括紐約亨廷頓的ntd實驗室、意大利巴勒莫的centro di diagnosi prenatale、北卡羅萊納州chapel hill的基因治療與醫學遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學醫學中心。

在這項研究中， 研究人員通過超聲波檢查測量了胎兒頸后積聚的液體量， 這種液體也稱作頸后半透明物（nuchal translucency）。 另外， 研究人員還檢測了病人血液中游離β-hcg和papp-a的量。 兩種檢查結果被輸入到一個數學公式中， 研究人員借此來確定病人所懷胎兒患唐氏綜合癥的危險性的高低。 通過這種篩選方法可以發現， 大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險性。 接下去， 研究人員對這些高危險性的病人進行了診斷性檢查， 比如絨毛膜絨毛檢查（cvs）或羊水診斷。 這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。 這項研究表明，

這種由紐約亨廷頓ntd實驗室以ultrascreen(r)為名出售的新的篩選檢查具有多種優點。 它提高了唐氏綜合癥的檢出率， 能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證， 能使高危病人有更多的時間和更多的選擇， 也能確定決定流產的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥。