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地中海貧血 會遺傳的一種病

下面小編為您提供地中海貧血症狀, 地中海貧血是什麼, 地中海貧血會遺傳嗎, 如何發現孕媽是否患有地中海貧血等地中海貧血相關資訊。

地中海貧血症狀

地中海貧血大多嬰兒時即發病, 表現為貧血、虛弱、腹內結塊。 發育遲滯等, 重型多生長發育不良, 常在成年前死亡。 輕型及中間型患者, 一般可活至成年並能參加勞動, 倘注意節勞及飲食起居, 可以減少併發症、改善症狀。 稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。 腎為先天之本, 究天腎精不充。 則生化無源。 “小兒之勞, 得於母胎”。 可見‘"童子勞”與父母關係密切。

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腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育, 久則血氣壞敗。 出現黃疽、積聚等表現, 致成此虛實錯雜之證。

專家提醒, 地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病, 如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景, 並且在產前做好地貧篩查和診斷, 就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。


地中海貧血遺傳了 怎麼辦

地中海貧血的遺傳幾率有多大?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配, 其後代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。 靜止型地貧與輕型地貧婚配, 有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者, 每次懷孕, 胎兒有1/4的機會為正常, 1/2的機會為基因攜帶者, 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,

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而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因, 或者只有一方攜帶地貧基因, 所生的孩子不會得地貧。

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後, 其配偶也需要前來接受檢查, 如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者, 則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。 如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧, 醫生會建議孕婦終止妊娠, 如果是正常或輕型地貧兒, 則可以繼續妊娠。

如何知道孕媽是否有地中海貧血?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時, 醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV), 以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。 假如紅細胞平均體積低於80, 則夫妻雙方必須同時接受檢查。 如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,

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則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗, 來分析胎兒的基因。


產前檢查很必要

產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。

血常規:低MCV(60-78fl), MCHC, MCH。

紅細胞滲透脆性試驗(一管法):陽性或弱陽性。

小編總結:地中海貧血是可大可小的, 如果寶寶得了這個遺傳病, 輕則腎氣虛弱, 重則會在成年時引發死亡, 所以說, 預防此類遺傳病是很有必要的。 未准爸媽須知道, 如果你不想將它遺傳給你的下一代, 那麼, 你就必須做好孕前檢查工作, 時刻關注著遺傳狀況。

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