地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平時沒有明顯症狀， 但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因或兩人都是輕型地中海貧血， 他們的子女就會有25%是重型地中海貧血， 50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者）， 另有25%是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者， 他們的子女有507。 是正常小孩， 25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者）， 不會有重型地中海貧血小孩。
准父母如果有一方是地中海貧血基因攜帶者， 且是輕型患者， 懷孕後需要在產前對胎寶寶進行基因分析以確定胎寶寶的患病程度。
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對胎寶寶產前診斷宜在孕24周前進行。 早孕絨毛採樣檢查宜在孕8~ 11周進行；羊水穿刺檢查宜在孕16~21周進行；臍血管穿刺檢查宜在孕18~24周進行。 如果診斷胎寶寶是輕型患者， 一般是可以接受的， 因為輕型患者一般不需特殊治療；如果是重型患者， 要堅決引產。
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患地中海貧血的准媽媽通過飲食補血是沒有用的。 輕型地中海貧血無須特殊治療， 只須注意休息和營養， 積極預防感染， 避免使用具有氧化作用的藥物；中、重型地中海貧血患者要適當補充葉酸和維生素B， 進行輸血和去鐵治療， 必要時進行手術。