地中海貧血症狀

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種， 一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型， 重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。

(一)β地中海貧血

根據病情輕重的不同， 分為以下 3 型。

重型

又稱Cooley 貧血。 患兒出生時無症狀， 至3～12個月開始發病， 呈慢性進行性貧血， 面色蒼白， 肝脾大， 發育不良， 常有輕度黃疽， 症狀隨年齡增長而日益明顯。 由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬， 先發生於掌骨， 以後為長骨和肋骨; 1 歲後顱骨改變明顯， 表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷， 兩眼距增寬， 形成地中海貧血特殊面容。

患兒常併發氣管炎或肺炎。 當併發含鐵血黃素沉著症時， 因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀， 其中最嚴重的是心力衰竭， 它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果， 是導致患兒死亡的重要原因之一。 本病如不治療， 多於5歲前死亡。

實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血， 紅細胞大小不等， 中央淺染區擴大， 出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。 骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍， 以中、晚幼紅細胞占多數， 成熟紅細胞改變與外周血相同。 紅細胞滲透脆性明顯減低。 HbF含量明顯增高，

大多0.40， 這是診斷重型β地貧的重要依據。 顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄， 板障增寬， 在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

輕型

患者無症狀或輕度貧血， 脾不大或輕度大。 病程經過良好， 能存活至老年。 本病易被忽略， 多在重型患者家族調查時被發現。

實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變， 紅細胞滲透脆勝正常或減低， 血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)， 這是本型的特點。 HbF含量正常。

中間型

多於幼童期出現症狀， 其臨床表現介於輕型和重型之間， 中度貧血， 脾臟輕或中度大， 黃疽可有可無， 骨骼改變較輕。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型， 紅細胞滲透脆性減低， HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海貧血

1.靜止型

患者無症狀。 紅細胞形態正常， 出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02， 但3個月後即消失。

2.輕型

患者無症狀。 紅細胞形態有輕度改變， 如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。 患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140， 於生後6個月時完全消失。

3.中間型

又稱血紅蛋白H病。 此型臨床表現差異較大， 出現貧血的時間和貧血輕重不一。 大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。 合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血， 甚至發生溶血危象。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。

出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長， HbH逐漸取代Hb Bart's， 其含量約為0.024～0.44。 包涵體生成試驗陽性。

4.重型

又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。 胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡， 胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。 胎盤巨大且質脆。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧， 有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。 血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH， 無 HbA、 HbA2和HbF。