根據病情輕重的不同,分為以下3 型.
1.重型 又稱Cooley貧血.患兒出生時無症狀,至3～12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯.由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨； 1 歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常併發氣管炎或肺炎.當併發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多於5歲前死亡.
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實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高.骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同.紅細胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據.顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺.
2.輕型 患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現.
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實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.
3.中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高.
α地中海貧血
1．靜止型 患者無症狀.紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02,但3個月後即消失.
2．輕型 患者無症狀.紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140,於生後6個月時完全消失.
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3．中間型 又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容.合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象.
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗陽性.
4．重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水.胎盤巨大且質脆.
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實驗室檢查:外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA、 HbA2和HbF.
