地中海貧血能治癒嗎

嚴格來講， 現在的技術無法達到完全治癒。 重度地貧患者可以通過幹細胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴， 但還是會將問題基因傳給下一代。 中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療， 所以無法根治。 將來基因療法的療效和安全性得到認可， 應用于臨床時， 才可能"根治"地貧。

常見治療方法如下：

1.一般治療

注意休息和營養， 積極預防感染。 適當補充葉酸和維生素E。

2.輸血和去鐵治療， 此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細胞輸注。 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧， 不主張用於重型β地貧。 對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，

以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞， 使患兒血紅蛋白含量達120～150gL;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15mlkg ， 使血紅蛋白含量維持在90～105gL以上。 但本法容易導致含鐵血黃素沉著症， 故應同時給予鐵鼇合劑治療。

3.鐵鼇合劑

常用去鐵胺( deferoxamine ) ， 可以增加鐵從尿液和糞便排出， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。 通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估， 如有鐵超負荷(例如 SF 1000μgL)、則開始應用鐵鼇合劑。 去鐵胺每日25~50mgkg， 每晚1次連續皮下注射12小時， 或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天， 長期應用。 或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大， 偶見過敏反應，

長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙， 劑量過大可引起視力和聽覺減退。 維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用， 劑量為200rng日。

4.脾切除

脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好， 對重型β地貧效果差。 脾切除可致免疫功能減弱， 應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

5.造血幹細胞移植

異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。 如有 HLA 相配的造血幹細胞供者， ;應作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達， 以改善β地貧的狀， 已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等， 目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，

經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血， 最好施行人工流產， 終止懷孕。 如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血， 則可安心地續繼懷孕生產。 輕型地貧無需特殊治療， 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療， 在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染， 適當補充葉酸和維生素E。