基因變異催生早產兒

與具有歐洲血統的婦女相比， 非洲裔美國婦女出現早產的可能性增加了兩到三倍。 其原因通常被認為與社會經濟學因素有關。 但是科學家們最近卻發現了一種可能的遺傳誘因——一種在非洲裔美國婦女中常見的基因變異能夠影響羊膜囊的強度與彈性。

當一名孕婦“破水”（羊膜破裂）後， 孕育胎兒的羊膜囊便浸泡在破裂後流出的羊水中。 如果這種情況在正常的39周妊娠期結束之前發生， 則孕婦很可能出現早產。 醫學界將這種病例稱為早產胎膜早破（PPRM）， 它會影響3%的懷孕過程， 並且造成1/3的早產。 而與白人婦女相比，

黑人婦女早產的危險性是前者的兩倍。

但是孕婦提前破水的原因尚不清楚。 由美國里士滿市維吉尼亞聯邦大學的醫師Jerome Strauss領導的研究小組認為， 胎兒的基因或許有助於解開這一謎題。 研究小組於是開始考慮一種名為熱休克蛋白47（HSP47）的蛋白質在其中扮演的角色——這種蛋白質能夠促進膠原質的形成， 而它在PPRM胎膜中的含量卻很少。 其他的研究工作發現了合成HSP47的兩種不同版本的基因。 其中一種基因能夠降低羊膜培育的活性， 這種基因在非洲裔美國婦女中的表達為12%， 而它在白種女人中的表達僅為4%。

為了搞清攜帶有這一版本基因的婦女是否更傾向於出現PPRM， 研究小組在4個美國城市中採集了由黑人婦女生產的602名嬰兒的遺傳資料。

在這些嬰兒中， 有244名與導致早產的羊膜破裂有關， 其餘的則是正常的足月生產。 那些曾經歷正常分娩的母親被用來與其他母親進行比較， 範圍涉及年齡以及生育史。

科學家們在那些早期破水的婦女和正常生產的婦女之間發現了一個非常明顯的差異——在出現PPRM的婦女中， 11.5%的胎兒產生了重要的遺傳變異， 而在沒有出現PPRM的對照組， 這一數位僅為4.5%（羊膜囊與胎兒具有相同的遺傳構成）。 研究人員同時發現， 與那些只有一個變異拷貝的胎兒相比， 具有兩個變異拷貝的胎兒——分別來自父母——更有可能發生PPRM。 他們最近在美國《國家科學院院刊》網路版上報告了這一研究成果。

伊利諾州梅伍德市Loyola大學的醫師Richard Cooper認為，

這項研究結果“具有潛在的重要性”， Cooper一直對醫學上的種族差異遺傳解釋持懷疑態度。 但是他強調， 最近這些年， 發生早產的黑人—白人差異已經在越來越好的產前護理過程中得到弱化， 因此這種變異只能解釋種族差異的一個“很小部分”。