基因醫學為產前診斷把關

2003年“人類基因圖譜”正式公佈解碼後， 證實了大多數的人類疾病與基因遺傳有關。 從蘇怡甯醫生的口中認識基因醫學的內涵， 不如說是借此瞭解一個個背負家族遺傳宿命的故事。 還好隨著基因醫學的日益發達， 讓家族遺傳的宿命故事慢慢減少……

細胞， 是人體的最小自然單位， 每一個細胞由23對染色體構成， 而一對染色體上又有好幾百個基因， 記錄人體遺傳的全部密碼都存在基因上(細胞核的DNA)。 人體約有35 000個基因， 每一個人身上或多或少帶有5~10個不正常的基因， 如果碰巧男女雙方在同一個基因有缺陷，

就有可能導致下一代出現基因異常的罕見疾病；又如果， 在這一次的細胞分裂時， 出現了基因突變， 雖不致影響這次染色體的結構問題， 但可能在不知情的狀況下， 傳給了下一代後， 也開始了代代相傳的宿命。

在瞭解基因醫學的內涵前， 細胞及分子遺傳研究室主持人蘇怡甯醫生講了兩個個案。

個案1 血友病帶因者·不敢生兒子

S小姐知道自己是血友病帶因者， 她的先生也知情， 唯獨不敢讓婆婆知道。 她先後懷孕兩次， 卻因為懷的是兒子， 而不得不忍痛進行人工流產。 人家是千方百計要兒子， S小姐則為了要擺脫兒子成為血友病患者必須終身換血的魔咒， 只能選擇人工流產。 兩次懷孕， 她都若無其事地瞞著家人， 先找醫生為她檢查胎兒性別，

畢竟男寶寶帶給她的不是喜悅， 而是一輩子的憂心與沉重的負擔。 再次懷孕， S小姐找上了蘇怡甯醫生為她進行基因診斷， 才生下了未患病之男寶寶。

個案2 生下心臟病兒·非妻子的錯

有一名妻子生下第一胎時， 寶寶患了法洛氏四重症(嚴重先天性心臟病)及多重障礙的孩子， 這讓婆婆非常不滿。 懷第二胎時， 妻子格外謹慎， 還進行詳細的高層次超聲波檢查， 結果又發現胎兒有心臟病， 不得已在18周時提早引產。 連懷兩胎都有心臟異常， 讓這位妻子飽受婆家人的冷落， 認定她的基因不好， 才會連續兩胎都是畸形兒。

這位妻子的悲慘遭遇， 讓蘇怡甯醫生看了也不忍。 他請她們全家都來抽血檢查， 發現兩名胎兒都有一種罕見的基因缺陷，

進一步比對， 發現基因缺陷並非來自妻子， 而是來自她的丈夫， 是第22對染色體出問題的一種“DiGeorge症候群”；除了心臟病， 還可能有胸腺發育不良、免疫力低、智障、學習障礙等。 不過， 丈夫因症狀不明顯且無嚴重心臟病， 只在外型上有下巴較短的特徵， 所以從未被診斷。 真相大白後， 一直誤解媳婦的婆婆， 這才化解了怒氣。 今年初， 這位妻子又懷了第三胎， 經抽取羊水進行基因檢查， 確認這胎並未遺傳到突變基因， 總算生下一個正常的寶寶。

蘇怡甯醫生解釋， 借助基因診斷， 已知是血友病帶因者的S小姐， 可以避免生出血友病的孩子；而飽受婆婆誤會的妻子， 則不僅找出了孩子患病的根源， 為自己“洗刷冤屈”，

也可以預知下一胎是否正常， 兩個個案都因此終止了悲劇再度發生。

預防重於治療

X光、電腦斷層攝影(C.T Scan)或核磁共振影像 (MRI)的診斷檢查， 都是針對已知病兆做進一步的確認；基因檢查則大不相同， 即使還沒發生症狀， 也能預知未來將會發生什麼疾病。

他舉例， 就像海洋性貧血與脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)， 是單基因隱性遺傳疾病， 只要產前通過基因帶原檢測， 就能得知自己和丈夫是否為帶原者， 同時預知下一代帶因致病的機會又有多少。 又如大家熟悉的“玻璃娃娃(成骨不全症)”孕育下一代時， 也可在胚胎著床前通過基因診斷， 預知腹中胎兒是否同樣患此病(甚至未來還可通過科技修補有問題的基因， 而能有機會生出正常寶寶，

或是症狀較輕的寶寶)， 或是有機會是一個正常者。

因為預知， 所以能夠及早選擇未來的路要怎麼走， 更深遠的意義則莫過於“預防重於治療”。 畢竟許多疾病的治療還不是那麼成熟， 以純熟的篩檢技術預防疾病的發生， 避免日後的心靈煎熬與巨額的醫藥花費還是科學和明智的。

來接受基因檢查的， 很多是一個家族的眾多家庭， 因為遺傳性疾病的代代相傳， 往往讓家族成員深陷未知的恐懼與焦慮中。 在以前科學不夠發達的年代， 也許被說成是“受到詛咒的家族”， 蒙受外人的歧視。 如今卻可以經過家族史的追溯、科學的檢測， 找出誰帶因， 誰不帶因。 蘇怡甯醫生形容當真真切切的檢測結果出現時， 這些家族成員不再只是坐以待斃， 反而能以坦然的心情，認真面對往後的生活。要不要結婚?該不該生育?從此都能明確地做出抉擇。

誰需接受基因診斷

至於誰需要接受基因診斷呢?蘇怡甯醫生表示，家族中有兩人以上患有同一種病症、前胎有異常者再次懷孕時，都可以接受基因診斷。而當前將基因診斷主要放在產前檢查的範圍內，為的是避免遺傳性疾病在人類的繁衍中傳遞。

但蘇怡甯醫生也感慨，基因檢測技術的快速發展，是可以預見的，可是基因醫學所要處理的並不只是病，而是人。因為遺傳性的疾病會代代相傳，而基因突變的病例也會不斷發生，不論這些問題發生在哪個人身上，對身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對任何人都有很大的影響。他認為，遺傳診斷技術再好，還需要遺傳諮詢的配套，讓這些人都能得到來自政府、社會福利機構的支援力量，好使他們繼續走向以後的人生。

遺傳疾病的形成原因

造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：

一、 單一基因缺陷的遺傳疾病：單一基因的遺傳主要有4種基本的形式：

1. 體染色體顯性遺傳：如家族性高膽固醇症、亨丁頓氏症。

2. 體染色體隱性遺傳：如甲型及乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、白化症。

3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂症(維生素D阻凝性佝僂症)

4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體症、蠶豆症。

二、 染色體變異所引起的遺傳疾病：如唐氏症、透納氏症候群。

三、 多重基因及多重因數共同影響所造成的遺傳疾病：冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌症。

四、 粒腺體基因的變異所引起的疾病。

反而能以坦然的心情，認真面對往後的生活。要不要結婚?該不該生育?從此都能明確地做出抉擇。

誰需接受基因診斷

至於誰需要接受基因診斷呢?蘇怡甯醫生表示，家族中有兩人以上患有同一種病症、前胎有異常者再次懷孕時，都可以接受基因診斷。而當前將基因診斷主要放在產前檢查的範圍內，為的是避免遺傳性疾病在人類的繁衍中傳遞。

但蘇怡甯醫生也感慨，基因檢測技術的快速發展，是可以預見的，可是基因醫學所要處理的並不只是病，而是人。因為遺傳性的疾病會代代相傳，而基因突變的病例也會不斷發生，不論這些問題發生在哪個人身上，對身心的影響都是非常巨大的，甚至是難以承受的；如果確定是帶因者，因而走上不婚、不育的路，對任何人都有很大的影響。他認為，遺傳診斷技術再好，還需要遺傳諮詢的配套，讓這些人都能得到來自政府、社會福利機構的支援力量，好使他們繼續走向以後的人生。

遺傳疾病的形成原因

造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：

一、 單一基因缺陷的遺傳疾病：單一基因的遺傳主要有4種基本的形式：

1. 體染色體顯性遺傳：如家族性高膽固醇症、亨丁頓氏症。

2. 體染色體隱性遺傳：如甲型及乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、白化症。

3. X染色體聯鎖顯性遺傳：如低磷酸鹽性佝僂症(維生素D阻凝性佝僂症)

4. X染色體聯鎖隱性遺傳：如裘馨氏肌肉萎縮症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色體症、蠶豆症。

二、 染色體變異所引起的遺傳疾病：如唐氏症、透納氏症候群。

三、 多重基因及多重因數共同影響所造成的遺傳疾病：冠狀心臟病、高血壓、中風及許多種類的癌症。

四、 粒腺體基因的變異所引起的疾病。