多囊卵巢綜合征

多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種複雜的內分泌及代謝異常所致的疾病， 以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血症（婦女體內男性激素產生過剩）為特徵， 主要臨床表現為月經週期不規律、不孕、多毛和/或痤瘡， 是最常見的女性內分泌疾病。

病因
目前對於PCOS病因學研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
1.PCOS非遺傳學理論
研究認為孕期子宮內激素環境影響成年後個體的內分泌狀態， 孕期暴露于高濃度雄激素環境下， 如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質增生症高雄激素控制不良等， 青春期後易發生排卵功能障礙。
2.PCOS遺傳學理論
此理論的主要根據PCOS呈家族群居現象， 家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。 高雄激素血症和（或）高胰島素血症可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特徵， 胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。 稀發排卵、高雄激素血症和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發生高胰島素血症和男性過早脫髮的患病率增高。
細胞遺傳學研究結果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。 通過全基因組掃描的發現最大量的與PCOS相關的遺傳基因， 如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節基因、胰島素合成相關基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎症相關基因。
總之， PCOS病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致， 其發病可能與一些基因在特定環境因素的作用下發生作用導致疾病發生有關。
分類
根據PCOS國際診斷標準（詳見診斷部分）診斷的PCOS可以進行亞型分型， 以便於個體化治療選擇：
1型：經典PCOS， 超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症；
2型：超聲卵巢多囊樣改變及稀發排卵或無排卵；
3型：NIH標準PCOS， 高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵；
4型：同時具備超聲卵巢多囊樣改變、高雄激素的臨床表現和/或高雄激素血症及稀發排卵或無排卵， 此型也被稱為經典PCOS。
治療
1.藥物治療
目前PCOS的藥物治療已取代手術治療作為一線治療方法， 治療的目的主要與患者的生育要求相關。
2.手術治療
PCOS患者的治療一直是臨床治療中的難點問題。 最早的有效治療方法是1935年Stein和Leventhal報導的雙側卵巢楔形切除術（BOWR）， 這種方法開創了手術治療不孕的時代。 手術治療可以減少卵巢中部分顆粒細胞， 卵巢間質產生雄激素減少， 從而使迴圈中的雄激素水準降低,進而GnRH降低， 引起血清雄激素濃度進一步降低， 這也說明卵巢間質亦受垂體-卵巢軸調控。 由於雄激素水準降低， 術後大部分患者可恢復自發排卵和月經， 有部分可能自然懷孕， 但大部分妊娠發生在術後6個月左右。
3.輔助生育技術
對於應用6個月以上標準的促排卵週期治療後有排卵但仍未妊娠的PCOS患者， 或多種藥物促排卵治療及輔助治療無排卵並急待妊娠的患者， 可以選擇胚胎移植的輔助生育技術。 但由於PCOS的高雄激素血症和胰島素抵抗， 造成其生殖、內分泌系統的多種功能紊亂， 使PCOS患者在進行IVF治療時易發生Gn高反應， 導致卵泡數過多、血E2過高， 進而增加OHSS的發生率， 過高的LH水準使卵細胞品質下降， 受精率降低， 這些使PCOS患者成為輔助生育治療中的相對難點問題。