有多種檢查可發現或懷疑胎兒有問題。
多種檢查可以及時發現胎兒問題
在早孕8－10周可以經宮頸行絨毛取樣，
也可以在10－12周經腹取絨毛，
做染色體分析、生化測定。
通過血液檢查可發現胎兒的問題有：唐氏綜合征（染色體異常）、神經管畸形，
或其他問題如糖尿病等。
B超、胎兒超聲心動圖等檢查可發現胎兒是否正常及發育情況，
同時也可發現胎兒畸形。
如果血液檢查或超聲檢查發現胎兒有問題，
為明確診斷羊水穿刺或臍帶穿刺是必須的，
這種檢查是抽取羊水或胎兒的血，
做甲胎蛋白及生化測定，
進行染色體分析，
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胎兒鏡檢查可以觀察胎兒外形、表面結構有無異常， 同時進行宮內治療， 一般在孕15－20周進行。
胎兒鏡：胎兒骨骼在妊娠20周後開始骨化， 所以在妊娠24周後對胎兒進行X線檢查， 最為適宜。 診斷劑量的X線照射， 對胎兒並無不良影響。 X線攝片檢查可診斷無腦兒、腦積水、脊柱裂等骨骼畸形。 以上是目前臨床所用的檢查方法， 需要哪一種方法， 醫生會告訴你的。
