在懷孕前後, 如果認為自己懷上不正常胎兒的風險比較大, 也許會去做遺傳諮詢。 理想的遺傳諮詢應該在孕前進行。 收集有關資訊和獲取實驗結果是要花費時間的, 因此最好不要匆忙做決定。
遺傳諮詢的目的:
確定新生兒先天畸形或基因異常的可能性
解釋基因異常對胎兒的影響和風險
列出可行的治療方案
確定用於發現問題的最佳產前檢查方法
解釋各種可能的應對措施
幫助做出最合適的決定
許多胎兒異常是可以產前診斷的。 然而產前檢查是可以選擇的, 甚至可以被拒絕。 如果母親選擇作產前檢查並被告知可能有問題,
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許多人錯誤地認為, 年齡較大的母親更容易生出有各種先天畸形的孩子。 事實上, 絕大多數的畸形兒和母親的年齡並不相關, 因為絕大多數孩子在母親40歲以前出生, 而這些胎兒占了先天畸形的大多數。 然而年齡較大的母親生出先天愚型(唐氏綜合征〕和其它染色體異常孩子的風險確實比較大。