生出有遺傳疾病或先天畸形兒的風險高幹平均風險水準的夫婦應在孕前或孕早期做遺傳諮詢。
那麼， 哪些夫妻需要做遺傳諮詢？這些人包括：
1.曾有過畸形兒
如果母親或家族中的其他人有過畸形兒或因此而流產， 應告訴醫生。 諮詢可以討論生出有相同畸形的另一個孩子的可能性。
2.來自特殊的種族
某些遺傳疾病在特定的種族或部落中較為常見。 例如， 猶太人攜帶一種神經退行性變疾病， 即家族性黑騰性白癡病基因的風險率較高；其它如加勒比黑人攜帶鐮刀細胞貧血基因風險率也較高；地中海血統的人攜帶地中海貧血病基因的風險率較高。
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3.異常基因攜帶者
因種族起源、家族史、反復流產、或健康查體發現夫妻一方是異常基因或異常染色體攜帶者， 應建議進行遺傳諮詢， 以確定對子女和家庭其它成員的影響。
4.近親結婚
如果婚配者是第一代堂(表）親， 那麼他們有相通基因的幾率是1/8， 第二代則是1/32。 因此， 彼此含有相同異常基因的風險率較高， 故產生具有隱性遺傳病孩子的機會也較多。
5.反復流產
如果反復流產， 應建議做染色體檢查， 因為夫妻一方染色體異常可能是流產發生的原因。 流產是常有的事， 通常並不說明雙親一定有問題， 所以只有在已流產2次或3次時， 才應做該項檢查。
6.有害物接觸史
如果在懷孕期間或前不久接觸過有害物質，
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7.產前檢査疑有問題
如果超聲掃描或其它產前檢查結果不正常， 建議去諮詢遺傳顧問。
諮詢過程
為了繪製遺傳系譜， 以發現在雙親家族中可能存在的遺傳病， 並對其子女患同種遺傳病的機會做出評估， 遺傳學家， 專業護士或遺傳諮詢顧問要詢問一些有關親屬的問題。 為了取得更詳細的資訊， 雙親和其它家庭成員可能需要提供血液或唾液標本， 做基因或染色體檢查。
若檢查結果提示胎兒患遺傳病或染色體病的風險較高， 則應接受羊膜穿刺術、絨毛取樣， 如果孕期超過20周， 應接受胎兒血液檢查。
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綜合所有資訊和實驗結果， 如果發現胎兒患有某種疾病， 孕婦將被告知這種疾病對孩子有何影響， 如何處理及是否做人工流產手術。 孕婦不會被告知一定要做什麼， 所有的檢查都是自願的。 不論孕婦決定做什麼檢查， 諮詢顧問都可接受。 諮詢顧問或醫生會提供正反兩方面的意見讓孕婦選擇， 並可進一步提供孕婦所需要的資訊， 但不會為孕婦作決定。
