對於有下述情況之一的, 應到優生遺傳諮詢門診進行諮詢:
1.確診為遺傳病或發育畸形患者及其家庭成員;
2.連續發生不明原因疾病的家庭成員;
3.近親結婚夫婦;
4.染色體平衡易位攜帶者, 以及其他遺傳病基因攜帶者;
5.確診為染色體畸變者的父母;
6.曾生過多發畸形、智力低下患兒者;
7.兩性畸形患者;
8. 非婦科性反復流產、有習慣性流產史或不明原因的死胎史者, 以及不孕的婦女及其丈夫;
9.有致畸物質和放射物質接觸史的夫婦, 如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學製劑接觸者;
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10.孕早期病毒感染的孕婦及經常接觸貓、狗的孕婦;
11.孕期服用致畸藥物的孕婦;
12.35歲以上的高齡孕婦;
13.血型不合的夫婦。