女性不孕或是基因的原因

貝勒醫學院、德克薩斯兒童醫院和萊斯大學發現了：某個基因的突變可能會是導致女性不孕的原因。

專家表示， 有大約10-15%的夫婦患有不孕不育以及50%女性患有習慣性流產的原因不明。 " Van den Veyver是貝勒大學婦產科學、分子及人類遺傳學教授， 也是貝勒大學及德克薩斯兒童醫院的臨床產前遺傳學主任， 他表示："研究發現， 基因突變導致NLRP家族的某些基因失去功能， 導致習慣性流產、胎盤發育異常、著床前胚胎丟失或是極罕見的出現胎兒發育障礙， 致使女性不能夠順利妊娠。 "

文章第一作者Sangeetha Mahadevan是轉化生物學與分子醫藥專案的畢業生，

目前在Van den Veyver的實驗室從事博士後研究工作。 他表示："帶有這些基因突變的女性在其他方面均與常人無異， 因而她們也無法察覺這些突變會導致她們無法懷孕。 我們建立了小鼠模型， 來探究NLRP2和NLRP7基因失活影響正常生殖及受精的機制。 "

他們使用帶有Nlrp2基因的小鼠來模擬NLRP2和NLRP7基因在人類中的作用。

Van den Veyver 表示："我們早期實驗中發現， 正常母親在懷孕期間有DNA甲基化的現象， 而在NLRP7基因突變的女性妊娠期間， 則不存在這種甲基化的現象。 而甲基化， 能夠控制基因表達與否。 "

同樣的， 缺少Nlrp2的小鼠模型的子代個體存在異常的DNA甲基化， 這與人類的結果一致。

此外， 該研究團隊還在實驗室培養條件下， 對小鼠卵細胞中Nlrp2基因存在與否是否會影響卵細胞的存活率進行了探究實驗。

Nlrp2基因的作用與體外受精存在一定相關性。 這是由於體外受精過程中， 需要在實驗室特定的離體條件下對卵細胞進行培養， 為下一步的受精做準備。

Mahadevan 表示："我們試圖在實驗室人工條件下， 對來自Nlrp2基因突變的雌性小鼠的卵細胞進行培養， 卻發現它們不能發育。 這也就說明， 如果女性存在這種突變， 她們的胚胎將有可能不能被培養， 那也就表示她們不能通過體外受精的技術來治療不孕。 "

（原標題：關鍵基因突變致不孕 女性不孕的原因）