如何做好遺傳病的預防工作

遺傳病種類繁多， 但人類目前能夠治療的還只限於很少的一部分， 其他的還束手無策， 因此預防就顯得尤為重要。 所謂遺傳病的預防， 就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。 目前， 常通過如下手段達到這一目的。

(1)遺傳諮詢。 通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點， 對病人的疾病做出正確診斷， 判斷其是否為遺傳病， 判明是新的突變產生還是遺傳而來；其次要確定遺傳方式；最後提出對策和辦法。

(2)產前診斷。 某些遺傳性疾病可以於妊娠期得到確診， 如染色體病、神經管缺陷（無腦兒、腦脊膜膨出等）。

部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體， 或在妊娠16~20周做羊水檢查， 包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等， 也可利用B超對異常胎兒進行檢查， 對查出的病胎兒及時終止妊娠。

(3)婚前男女中雜合子檢查。 隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病， 但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰， 而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。 所以， 禁止近親結婚也能達到預防目的。

第一胎患遺傳性疾病， 如果要生第二胎， 其結果如何預測？這是每個處於此種情況的人急於想知道的問題。

首先需要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病；其次要瞭解父母親的情況。

常染色體顯性遺傳病：如果父母雙方之一是雜合子（一對基因中只有一個病理性基因），

其子女中發病的可能性為50%。 父母雙方均為雜合子， 子女中再發病的可能性為75%。 父母一方為純合子（一對基因中兩個均為病理性基因）， 子女中再發病為100%。

常染色體隱性遺傳病：父母雙方均、為雜合子， 子女中發病的可能性為25%o父母雙方之一是雜合子， 子女中發病的可能性為零， 但為100%的攜帶者。 雙親之一為雜合子， 另一方為純合子， 其子女中5010發病， 50%為攜帶者。 如果雙方均為純合子， 則子女中100%發病。

伴性X連鎖隱性遺傳病：若母親是攜帶者， 父親正常， 則子代中兒子發病的可能性為50%， 女兒中50%為攜帶者。 若父親是患者， 母親正常， 則子代中女兒均為攜帶者， 兒子均正常。 若父親是患者，

母親是攜帶者， 則子代中女兒50%為患者， 50%為攜帶者；兒子中50%為患者， 50%正常。

一般來說染色體疾病在子代中的再發一生率與一般人群相同， 但少數的染色體疾病， 由於父母親本身有染色體疾病方面的異常， 則要根據父母染色體的情況來推算。

根據多基因遺傳病在群體中的發病率和遺傳度來計算， 上述子代中發病的可能性25%、50%、75%是就“整體”而言， 例如一種遺傳性疾病在子代中的發生率為25%， 第一胎已為患兒， 但並不意味生第二胎可以保證正常， 而只是說第二胎中還是有25%屬可能性發病。

不論哪種遺傳性疾病， 在近親結婚中， 其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通的人群高出數百倍， 所以婚姻法中規定：直系親屬、三代以內分系親屬禁止通婚，

是保證後代優生的一條重要準則， 減少了後代遺傳病的發生幾率。