最近， 一則新聞引起了豆豆媽的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕， 卻被醫生建議終止妊娠， 因為該病有50%的遺傳幾率。 之前， 很多準媽媽向豆豆媽咨詢過類似的問題：遺傳病究竟是什么樣的疾病?哪些遺傳病最常見?如何預防遺傳病?現在有沒有辦法治療?下面， 豆豆將為您一一解答。
什么是遺傳病?
遺傳病， 是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。
哪些遺傳病最常見?
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全
上臂、大腿短小畸形， 腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙.
常染色體隱性遺傳
白化病
患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，
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先天性聾啞
聽不到聲音， 不能學說話， 成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因， 聽覺發育障礙
苯丙酮尿癥
智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因， 苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸， 中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病
X型腿(O型)， 骨骼發育畸形， 生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒， 導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲
不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因， 不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病
受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，
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進行性肌營養不良
患者肌無力或萎縮， 行走困難正常基因缺乏， 進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體
21三體綜合癥 智力低下， 身體發育緩慢， 面容特殊， 眼間距寬， 口常開， 舌伸出第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良(XO)
身材矮小， 肘外翻， 頸部皮膚松弛， 外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體
男性， 身材高大， 具有反社會行為多一Y染色體
