唐氏綜合症， 既21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變， 嬰兒中發生率約1/800， 主要是母親年齡愈大， 發病的幾率越高。 60%患兒在懷孕早期就會流產。 21三體綜合征包含一系列的遺傳病， 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象， 會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
如何在懷孕期檢測胎兒是否是唐氏兒嗎?
唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是 羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中，
Advertisiment
羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。
如何判斷出生的孩子是否為唐氏兒?
唐氏兒有以下特徵：
嬰兒面部扁平， 眼睛狹長， 鼻樑較寬。 頭頸後部扁平。
抱嬰兒時， 會發覺其身體特別軟弱鬆弛。 小指較短， 掌中只有一條橫紋。
智力遲鈍， 身體發育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。
而女性唐氏的嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。
唐氏綜合症可以治療嗎?
唐氏綜合症目前無有效的治療手段， 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
