所謂“呆小”, 包括小兒長得既傻又小。 主要是由於甲狀腺功能不足, 甲狀腺激素缺乏而導致體格、智慧發育障礙, 醫學又稱“克汀病”。 因此, 當父母發現小兒無論在體格和智慧發育上與同年兒童相差甚遠時, 應想到此病。
甲狀腺激素在調節機體代謝過程中, 尤其是對小兒的生長發育起著相當重要的作用。 它可促進骨的生長, 促進中樞神經系統的發育和功能。 因此, 在胚胎發育期及嬰兒早期出現甲狀腺激素缺乏, 不僅使腦組織受到嚴重損害, 影響小兒智力, 而且生長發育也受到影響, 小兒明顯矮小。
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(1)散發性呆小病。 主要原因是甲狀腺先天性缺陷或發育不全使甲狀腺合成甲狀腺激素發生障礙。 一般散發性呆小病多見於女孩, 約為男孩的3倍。 大多數小兒因在胎內受孕婦甲狀腺激素的影響, 所以出生時多無症狀。 但此病症狀出現的早晚及輕重程度與小兒甲狀腺組織的多少及功能低下的程度有關。 如果先天無甲狀腺組織的小兒, 大多數在出生後1~3個月就出現症狀。 有少量腺體者, 多在6個月後, 偶可至4—5歲才漸顯症狀。
患兒的主要表現是身材矮小, 身體比例不均, 顯得四肢短小, 上身比下身長, 同時精神呆滯, 反應遲鈍, 有的認為特別“乖”,
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在整個生長發育過程中, 小兒突出表現“五遲”, 即立遲、行退、齒遲、發遲及話遲。 對症狀典型的呆小病診斷並不困難, 如症狀不典型, 通過X線檢查可發現小兒的骨齡明顯落後于正常小兒, 嚴重者要延遲3年以上。 T3、T4明顯減低, 甲狀腺131I吸收率測定也可降低。 血糖、血清鹼性磷酸酶等均有變化。
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(2)地方性呆小病。 主要發生於甲狀腺腫流行地區。 是由於地區中的水、土、食物中含碘量不足, 或因當地水和食物中含鈣或氟過高, 以及母親在懷孕期飲食中缺碘, 或飲水受細菌污染以致影響碘的吸收和利用。
地方性呆小病的表現特徵主要有兩種:一種是以神經系統症狀為主, 往往出生後不久即表現智慧顯著低下、聽力障礙、肢體強直、不會坐立、運動障礙, 而如上述甲狀腺功能低下的其他表現可較輕或不明顯。 另一種是以虛腫表現為主, 看上去皮膚粗厚, 紋理增多, 為非凹陷性浮腫, 稱為黏液性水腫。 體格發育及智力發育落後, 四肢短粗,
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以上兩種情況在不同的流行地區發病比例不一樣, 它與散發性呆小病的主要區別是甲狀腺發育正常, 有些甚至代償性腫大。 甲狀腺本身功能可正常或稍偏低。
散發性呆小病要強調早期診斷, 早期治療(尤其在新生兒期), 智力和體格發育可以接近正常健康人的水準。 一般認為生後3個月以後治療效果就明顯減低。 所以治療本病需要耐心長期服藥。 甲狀腺素片是治療本病唯一有效藥物, 但必須遵照醫囑, 一般開始劑量為足量的1/3左右, 逐步增加, 以免產生甲狀腺危象。 還應加強學習輔導, 重視教育促進智力的發育,
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地方性呆小病則需對於患地方性甲狀腺腫大的孕婦分娩的新生兒, 進行甲狀腺功能的檢查, 以便及時治療。 尤其在孕婦妊娠末3—4個月, 應每日加服碘化鉀20~30毫克, 多吃含碘豐富的食物, 流行地區孕婦應加服碘製劑。