遺傳病是指由於遺傳物質改變而造成的疾病。 遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞, 同時, 遺傳病的發病也需要一定的環境因素。 現在已被認識的遺傳病有5000多種, 包括鐮刀型細胞貧血症、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。 遺傳病對人類健康有很大危害, 也嚴重影響人口素質。
隨著醫學的發展, 一些遺傳病已經能夠治療, 特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現, 促使了分子醫學的誕生, 開始應用基因療法治療遺傳病。 預防遺傳病患兒的生出, 是極為重要的。 現在應用羊膜穿刺等胚胎檢測技術, 在懷孕的初期,
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遺傳病主要特點
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。 遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞, 並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因, 保持到終身。 因此遺傳病通常有以下幾個特點:
①家族聚集性。 即家族中有多個成員患病, 或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。
②垂直傳遞性。 遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞, 無血緣的家族成員不受影響。 血緣親屬中也不能橫向傳遞, 如哥哥不能傳給弟弟。
③先天性。 這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。 遺傳病患者大多在母體內即已患病,
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④終身性。 終身性意味著兩點:
其一, 對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施, 一旦病情發生, 很難徹底糾正或根治;
其二, 主要是指無法改正患者的致病基因。 患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術, 在某種程式上可以改善甚至完全糾正臨床症狀, 但是其致病基因仍保持終身, 並通過生殖傳給子女。