遺傳疾病諮詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大, 同時還包括如何進行測試和治療, 都有哪些方法等。 根據個人及家族歷史, 風險可以極高, 使後代直接就發生基因問題。 遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來, 或者在孩子的基因中隨機發生。 有些疾病是可以遺傳的, 這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。 常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障, 還有肌肉萎縮症。 如果某種疾病在家族中遺傳, 某些家族成員就會受到影響, 而另外一些成員則沒有症狀, 但可能成為攜帶者,
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如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病, 或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件, 我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。 夫婦雙方如果去做一些化驗, 往往有助於他們決定是否準備生孩子。 某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳, 而且現代科技已經具備了有合理安全水準的技術, 可以在孕前就篩選出精子, 允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。
更常見的情形是, 很多夫婦可以利用掌握的資訊商量哪些事情可以發生。 最好是在事先便掌握某種選擇的可能性, 而不要等到事發過後再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。
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遺傳性疾病的預防
遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起, 怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。 現階段應做好避免近親結婚:預防患病個體出生, 併發症狀發生, 檢出攜帶者等預防措施, 以減少遺傳病的發病率, 促進胎兒和新生兒正常生長發育。
(一)避免近親結婚
根據遺傳病的發病原理, 在一個有遺傳病個體的家族內隨著家族內個體數的一代比一代增加, 致病基因有擴散的趨勢, 近親婚配將使患病個體數增加。
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(二)檢出攜帶者
生化遺傳學的發展已經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。 例如:a1-抗胰蛋白酶缺乏症, 家族內的個體可以採用抑制胰蛋白酶的分解活動, 來檢出攜帶者。 正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制, 病人則往往缺乏或明顯低下, 而攜帶者則處於兩者之間。 同樣, 對G-6-PD缺乏症家族內的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。
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(三)預防患病個體的出生
為了預防畸胎的發生, 應強調孕婦在妊娠早期積極預防病毒感染, 避免應用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。 大量事實證明, 先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。 中樞神經系統發育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。 唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關抗原(HAA)有關。