一些患有遺傳疾病或家族遺傳病史的夫妻在懷孕之後一再要求專家為其做染色體檢查， 其實， 完全沒有這個必要， 並不是所有的遺傳疾病都要查染色體的。
遺傳病分三種， 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變， 因此， 不能從染色體檢查獲得診斷資訊。 而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病)， 如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬， 那麼不做染色體檢查， 光憑家系分析便可明確診斷。 所以， 只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫
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專家給這對夫婦提出的建議是， 沒有必要做染色體檢查， 但應做好產前診斷。
檢測遺傳疾病的方法很多， 根據遺傳疾病的類別不同也要採取不同的檢查方式， 並不一定都要檢查胎兒的染色體才能得知。
