如何看唐氏篩查檢查結果？

唐氏篩查的檢查時間及方法

時間：14周+6天～18周+6天， 最好是在16～18周之間。

為什麼要嚴格控制檢查的時間?

因為無論是提前或是錯後， 都會影響檢查結果的準確性。 如果錯過了時間段， 無法再補檢， 只能進行羊膜穿刺檢查。

方法：抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度， 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。

什麼人需要做唐氏篩查?

1、母親年齡的因素

胎兒發生此病的機率與母親的年齡成正相關。 據文獻報導， 孕婦>30歲者， 此病的發生率為1/1000。

>35歲者， 為1/300。 35～39歲者， 1/50。 >40歲者， 為1/20。 故婦女應避免在40歲以後生育， 凡年齡35歲以上的婦女應注意節育。 對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳諮詢及產前診斷。

2、孕前染色體診斷的重要性

染色體檢查是確診此病的重要手段。 按遺傳學標準， 先天愚型有三類(1)標準型：為47， XX(或XY)+21， 占95%。 (2)易位型：D/G易位和G/G易位， 占2.5%～5%。 (3)嵌合體型， 占2%～4%。 其中體內有2種細胞株是最多見的。 若母親已有一患兒或親代中有此症患兒， 都應進行染色體檢查， 根據遺傳學類型預測發生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。 若已受孕， 應及時進行產前檢查， 必要時終止妊娠。

唐篩檢查的準確度是多少? 

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。 需要明確的是， 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，

但不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時， 懷有“唐”寶寶的機會較高， 但並不代表胎兒一定有問題。 如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高， 但不代表她們的胎兒一定有問題。 另一方面， 即使化驗指數正常， 也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常， 才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

如何看唐氏篩查檢查結果?

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白， 分子量為64000-70000道爾頓， 在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能， 可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，

繼之主要由胎兒肝臟合成， 胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。 妊娠6周胎血AFP值快速升高， 至妊娠13周達高峰， 此後隨妊娠進展逐漸下降至足月， 羊水中AFP主要來自胎尿， 其變化趨勢與胎血AFP相似， 母血AFP來源於羊水和胎血， 但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。 妊娠早期， 母血AFP濃度最低， 隨妊娠進展而逐漸升高， 妊娠28-32周時達高峰， 以後又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清AFP水準為正常孕婦的70%， 即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

(2)Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清Free hCGβ水準呈強直性升高， 平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素， 由a-和b-兩個亞單位構成。

HCG以兩種形式存在， 完整的hCG和單獨的b-鏈。 兩種hCG都有活性， 但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。 HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周， 然後緩慢降低濃度直到第18～20周， 然後保持穩定。

而MOM值是一個比值， 即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值， 該值即為MOM。 由於產前篩查物的水準隨著孕周的增加會有很大變化， 因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示， 使其“標準化”， 便於臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

此孕婦的MOM：28800/14400=2， 所以如果單純此項指標有波動， 也不要太在意， 它也可能由於懷孕的時間計算不准引起的， 實在沒必要讓自己陷入恐慌。

(3)關於21、18、13三體的問題

正常情況下， 人有46個23對染色體， 21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出來1個， 就叫XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒， 但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加， 如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185， 而35歲時則高達1：335， 故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒， 低危人群中也有可能是唐氏兒。

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群， 高危人群中1~2/100是唐氏兒， 也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。

3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群， 正常值是1/700左右。 國際上標準是1/270。

4、唐氏篩查值是修正值。 影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性(概率1/1000)

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。

檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。

影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性(概率1/1000)

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。

檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。