如何看唐氏篩查結果

篩查結果多少算正常？

各個醫院的計算方法不完全一樣， 有的醫院正常值標準是“小於1/270”， 有的則是“小於1/380”， 就表示危險性比較低， 胎兒出現唐氏症的機會不到1％。 但如果危險性高於1/270或1/380”， 就表示胎兒患病的危險性較高。

結果大於正常值怎麼辦

即使唐氏篩查的結果高於正常值也不要過於擔心， 因為這並不代表你的胎寶寶就一定不健康， 保持心情愉快， 不要有過多的心理負擔。 可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查， 作羊膜穿刺手術， 抽取羊水作檢查。 在正式抽取羊水之前， 醫師先幫孕婦做超音波檢查，

決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目， 然後在B超的監視下進行。

唐篩的準確率

唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大， 不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時， 懷有“唐”寶寶的機會較高， 但並不代表胎兒一定有問題。 另一方面， 即使化驗指數正常， 也不能保證胎兒肯定不會患病。 唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查， 這樣才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

教你看懂唐氏篩查報告單

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白， 分子量為64000-70000道爾頓， 在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能， 可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，

繼之主要由胎兒肝臟合成， 胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。 妊娠6周胎血AFP值快速升高， 至妊娠13周達高峰， 此後隨妊娠進展逐漸下降至足月， 羊水中AFP主要來自胎尿， 其變化趨勢與胎血AFP相似， 母血AFP來源於羊水和胎血， 但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。 妊娠早期， 母血AFP濃度最低， 隨妊娠進展而逐漸升高， 妊娠28-32周時達高峰， 以後又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清AFP水準為正常孕婦的70%， 即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

(2)Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦， 其血清Free hCGβ水準呈強直性升高， 平均MoM值為2.3-2.4MoM。 其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素， 由a-和b-兩個亞單位構成。 HCG以兩種形式存在，

完整的hCG和單獨的b-鏈。 兩種hCG都有活性， 但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。 HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周， 然後緩慢降低濃度直到第18～20周， 然後保持穩定。

而MOM值是一個比值， 即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值， 該值即為MOM。 由於產前篩查物的水準隨著孕周的增加會有很大變化， 因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示， 使其“標準化”， 便於臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2， 所以如果單純此項指標有波動， 也不要太在意， 它也可能由於懷孕的時間計算不准引起的， 實在沒必要讓自己陷入恐慌。

(3)關於21、18、13三體的問題

正常情況下，

人有46個23對染色體， 21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出來1個， 就叫XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒， 但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加， 如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185， 而35歲時則高達1：335， 故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒， 低危人群中也有可能是唐氏兒

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群， 高危人群中1~2/100是唐氏兒， 也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群， 正常值是1/700左右。 國際上標準是1/270

4、唐氏篩查值是修正值。

影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡， 孕周， 胎兒分泌的胎甲蛋白， 胎盤分泌的人絨激素， 藥物因素， 遺傳因素等。 保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

(4)要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

抽取羊水：取20ml羊水， 風險是可能感染， 羊水洩露， 流產， 流產的可能性(概率1/1000)

培養胎兒脫落在羊水中的細胞， 成功率98/100。

檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。 準確率100/100。