由於重型地中海貧血對寶寶的健康威脅非常大, 大部分在出生後不久即死亡, 少數甚至會形成死胎, 因此, 防止重型寶寶出生是很重要的。 可是, 有什麼方法知道寶寶是不是重型患者呢?
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1、孕前基因檢測。 一般來說, 如果夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血患者, 就有可能生下重型患兒。 比如夫妻同屬β型極輕型或輕型患者, 其子女將有1/4的機會完全正常、1/2的機會成為輕型貧血患者、1/4的機會成為中型或重型貧血患者。 鑒於輕型患者一般不知道自己患病, 孕前有必要檢測夫妻雙方是否為地中海貧血患者, 以及屬於哪種類型, 由此判斷將來的寶寶患病風險有多大。
2、產前對胎兒進行診斷。 胎兒如果是重型α型地中海貧血患者, 則在孕中期以後, 就會出現水腫現象, 包括腹水、胎盤腫大等, 可通過超聲波檢查發現, 但不是所有的重型胎兒都能用超聲波檢查被篩選出來,
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一旦確定胎兒為重型地中海貧血, 就要終止妊娠, 避免患兒的出生。