遺傳諮詢通常可以讓諮詢者瞭解什麼是遺傳病, 遺傳病以什麼方式遺傳, 如果有遺傳病家族史, 這種病是否會累及其子女或諮詢者本人。 如果近親婚配, 子女中出現遺傳病的幾率, 以及以往曾生育過患兒, 現在又懷孕, 能否測出胎兒有無異常, 有無預防治療的措施來防止患兒的出生與發病等等問題。 遺傳諮詢專家會根據諮詢者的具體情況, 運用臨床的檢查、實驗室檢測結果並運用專業知識作出正確診斷、確認是否是遺傳病, 再進一步推算出預期可能的發病風險, 並向諮詢者提出對策或方法,
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遺傳諮詢分婚前諮詢、產前諮詢和一般遺傳諮詢。