唐氏綜合症篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。 通過經濟、簡便和無創傷唐氏綜合症篩查的方法， 從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦， 以便進一步明確診斷， 最大限度地減少異常胎兒的出生率。
唐氏綜合症是一種偶發性疾病， 每一個孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。 唐氏綜合症篩查不是孕期必做檢查之一，
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但是以下7種孕媽媽建議必須做：
1.年齡大於35歲。
2.曾生過異常孩子。
3.有不明原因的胎停育。
4.妊娠期間陰☆禁☆道出血。
5.妊娠早期有服藥史， 又不知道這個藥到底有沒有影響。
6.妊娠早期， 接觸過有害物質。
7.家族有出生缺陷史， 第一次懷孕就該做唐氏篩查。
唐氏綜合症篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超指引下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。 有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮， 但是據統計， 此項技術造成的流產率僅為0.5%。 除羊膜腔穿刺術外，
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患唐氏綜合症的孩子大多有嚴重智慧障礙， 並伴有其他併發症， 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。 唐氏寶寶生活不能自理， 唐氏寶寶壽命短， 平均存活年齡只有20-30歲， 智商一般在20-50之間。 通過唐氏綜合症篩查出的唐氏綜合症目前無有效的治療手段， 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
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