如何避免染色體遺傳疾病

染色體遺傳疾病即染色體病， 是由染色體病變導致人體結構與功能異常的疾病。 染色體病在人群中並不少見， 目前已知的人類遺傳病中， 因染色體不正常引起的疾病約300多種， 這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。 因此， 通過實驗室的染色體檢查即可診斷。

通過顯微鏡對染色體進行分析就可以完成對染色體病的診斷。 從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓， 因而有一定的經驗。 他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G7個組， 並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。

常染色體遺傳病有顯性和隱性之分， 有此病患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：

(1)常染色體顯性遺傳病。 患兒如有患病的親代， 即患者父母之一是患者， 那麼再生育時每胎都有1/2機會發病， 再發風險太高， 這種情況最好不要再育。

患兒無患病的親代， 即父母正常， 經過家系調查又無遺傳病發生史。 這種情況下， 患兒的出現多是突變產生的， 一般突變率較低， 可以生育第2胎。

(2)常染色體隱性遺傳病。 患兒父母外表正常，

對新生兒期可以防治的病種， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症等， 在有條件的地區允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時）， 但出生後必須做實驗室檢查， 如是患兒， 須及時治療， 終身用藥或控制飲食。

一般情況下， 染色體異常攜帶者多數屬於易位攜帶者， 該患者的體格與智力跟正常人沒什麼不同， 但從以下情況可能發現其為染色體易位攜帶者：生育多發性先天性畸形兒（有不平衡易位）；婦女有習慣性流產史， 原因經其他方法（非染色體檢查）檢查未能確定的， 30%~40%的先天愚型由第21對染色體的易位所引起。

此類患者的生育遵循下麵這條原則：

易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小， 根據易位的類型及攜帶者是父親還是母親而變化， 臨床上顯示平衡易位多於不平衡易位。

對易位攜帶者的直系親屬還需進行核型分析及隨訪。