外因主要來自環境影響。 孕早期過量接受放射性物質有可能導致畸形兒的產生, 因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片, 否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險。 同時, 孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素, 可引起胎兒性別的變化及其他畸形。 孕婦連續用鏈黴素可致新生兒耳聾。 此外, 四環素、激素類的藥物都有致畸的報導, 所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。 不僅如此, 准父母長期大量飲酒、吸煙, 都有可能產生死胎、低體重兒、智力低下等情況。 同時, 孕婦病毒感染也是導致畸形兒的原因之一,
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畸形兒產生的內因主要來自遺傳因素, 這是由來自父母親的遺傳物質的異常而造成的。 人體內的遺傳物質存在於細胞核內的染色體上。 通常染色體是穩定的, 但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病, 被污染的水、空氣等), 染色體的數目、結構可發生異常, 而染色體上的一個或多個基因(決定遺傳性狀的功能單位)發生了突變, 則可造成畸胎。
近親結婚也易致畸。 某些遺傳性疾病, 致病基因是隱性的, 只有當夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結合時,
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要做好產前檢查和遺傳諮詢;凡具有下列情況之一的孕婦, 在懷孕4~6個月時, 都應進行產前檢查和遺傳諮詢, 並進行相關的產前診斷。
●年齡在35歲以上的孕婦。 因卵子老化, 染色體容易發生突變, 產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。
●曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。 再次懷孕後, 應進行產前檢查和遺傳諮詢。
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●有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女。 再次懷孕後, 要進行相關項目檢查。 因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的, 再次懷孕, 仍可出現畸胎。
●家族中有先天性代謝性疾病的患者, 或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。 孕期應做產前檢查和遺傳諮詢。
●夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。
●懷孕早期, 曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。 因易感染給胎兒發生畸形, 皆應作相關的檢查。
●孕前及孕期飼養
寵物並經常接觸寵物的孕婦。 寵物尤其是貓, 是弓形體病的傳染源。 孕婦感染後生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
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●孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物, 或接受過放射線診斷或治療的孕婦。 都要進行產前檢查和遺傳諮詢, 並進行相關產前診斷。
最後, 為了預防胎兒畸形的發生, 田主任建議, 所有的孕婦應適量地補充葉酸, 以減少胎兒出現先天脊柱裂的危險。
葉酸是B族維生素之一, 廣泛存在於葉綠素中, 綠色蔬菜、柑橘、核桃、肝、腎、酵母等食品中的含量也較高。 研究顯示, 葉酸同氨基酸和核酸的代謝有關, 在去氧核糖核酸的合成過程中起著非常重要的作用。 脊柱裂是一種先天性畸形, 嚴重的話可導致人殘疾。 目前的研究證明, 除遺傳因素外, 孕婦身體中缺乏葉酸也是導致胎兒發生脊柱裂的主要原因之一。