如何避開遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病， 常為先天性的， 也可後天發病。 如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等， 這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病， 並且出生一定時間後才發病， 有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。

隨著醫學的發展， 一些遺傳病已經能夠治療， 特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現， 促使了分子醫學的誕生， 開始應用基因療法治療遺傳病。 預防遺傳病患兒的生出， 是極為重要的。

現在應用羊膜穿刺等胚胎檢測技術， 在懷孕的初期， 就可以確定胚胎是否有遺傳缺陷。 如果有缺陷， 就採取墮胎。 禁止近親結婚， 是減少遺傳病的一項重要措施。

遺傳病主要特點

遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。 遺傳物質只能在有血緣關係的成員中傳遞， 並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因， 保持到終身。 因此遺傳病通常有以下幾個特點：

①家族聚集性。 即家族中有多個成員患病， 或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。

②垂直傳遞性。 遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞， 無血緣的家族成員不受影響。 血緣親屬中也不能橫向傳遞， 如哥哥不能傳給弟弟。

③先天性。 這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。

遺傳病患者大多在母體內即已患病， 很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。

④終身性。 終身性意味著兩點：

其一， 對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施， 一旦病情發生， 很難徹底糾正或根治;

其二， 主要是指無法改正患者的致病基因。 患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術， 在某種程式上可以改善甚至完全糾正臨床症狀， 但是其致病基因仍保持終身， 並通過生殖傳給子女。

主要類型

疾病類型：由於遺傳物質的改變， 包括染色體畸變以及在染色體水準上看不見的基因突變而導致的疾病， 統稱為遺傳病。 根據所涉及遺傳物質的改變程式，

可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征， 遺傳物質的改變在染色體水準上可見， 表現為數目或結構上的改變。 由於染色體病累及的基因數目較多， 故症狀通常很嚴重， 累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

其二是單基因病， 目前已經發現6500余種單基因病， 主要是指一對等位基因的突變導致的疾病， 分別由顯性基因和隱性基因突變所致。 所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。 隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病， 顧名思義， 這類疾病涉及多個基因起作用，

與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係， 每個基因只有微效累加的作用， 因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同， 其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同， 且表現出家族聚集現象， 如唇裂就有輕有重， 有些人同時還伴有齶裂。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外， 環境因素影響也相當大， 故又稱多因數病。 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

那麼， 遺傳病能夠治療嗎?以前， 人們認為遺傳病是不治之症。 近年來， 隨著現代醫學的發展， 醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中， 弄清了一些遺傳病的發病過程，

從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎， 並不斷提出了新的治療措施。