如何防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生

隨著醫學遺傳學的發展， 越來越多的遺傳病被發現， 雖然有些遺傳病能夠得到治療， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症等， 但還有許多遺傳病尚無有效的治療方法， 因此預防就成為重要環節。 所謂遺傳病的預防， 就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。 目前， 常通過以下手段達到這一目的。

1．遺傳諮詢：通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點， 對病人的疾病做出正確診斷， 判斷其是否為遺傳病， 判明是新的突變產生還是遺傳而來；其次要確定遺傳方式；最後提出對策和辦法。

2．產前診斷：某些遺傳性疾病可以於妊娠期得到確診，

3．婚前男女中雜合子檢出：隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病。 但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰， 而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。 所以， 禁止近親結婚也能達到預防目的。