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如何降低單基因遺傳病 白化病的發病率

在街上的行人中, 有時可以看到一種皮膚雪白, 連頭髮、眉毛和睫毛都是白色的人。 而且, 這種人在陽光下更是睜不開眼睛, 十分難受。 這是因為他(她)們患有一種遺傳性疾病――白化病, 俗稱“羊白頭”。

白化病患者由於體內缺少一種酪氨酸酶, 體內的酪氨酸不能轉變成黑色素。 頭髮缺乏黑色素就變成銀白色或淡黃色;皮膚缺乏黑色素可變成乳白色或粉紅色;眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就會變成淺紅色。 除了上述症狀外, 常出現眼球震顫、視敏度下降。 病人對陽光很敏感, 眼睛受到強烈的陽光刺激而難以睜開,

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日曬後皮膚表皮增厚, 角化過度, 甚至發生鱗狀上皮癌。 部分病人易出血, 可同時出現耳聾、智力障礙和某些器官發育不全等。

這種病遍及全世界, 總發病率約為1/10000。 在臨床上一般分為全身性白化病和局部性白化病兩種。 局部性白化病僅僅是在全身某些部位的皮膚上有大小不等的白斑, 而無其他的改變。

白化病屬於單基因遺傳病, 是一種常染色體隱性遺傳病, 男女均可發病。 患者父母往往都沒有白化病症狀, 但卻都是白化病基因的攜帶者。 如果近親結婚, 則其子女患白化病的可能性大大增加, 假如白化病人之間進行婚配, 其後代全部表現為白化病, 若是白化病人與正常人婚配, 其子女可不表現為白化病,

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而只是白化病基因攜帶者, 可致使後代發病。 因此, 禁止近親結婚和白化病患者之間婚配, 可大在降低白化病的發生率。

對白化病目前尚無特效療法, 應避免日光曬傷, 密切注意病情的發展, 防止皮膚癌變。 平素可吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸較多的“黑色食品”, 使症狀減輕。 白化病患者如無其他先天性畸形, 可以存活到成年, 局部白化病可能對壽命影響不大。

如果作為父母, 懂得一點遺傳病的知識, 或者在懷孕時進行產前諮詢, 就可以避免“羊白頭”的出現, 免去下一代的終生煩惱。

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