根據所涉及遺傳物質的改變程式， 可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征：
遺傳物質的改變在染色體水準上可見， 表現為數目或結構上的改變。 由於染色體病累及的基因數目較多， 故症狀通常很嚴重， 累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病：
目前已經發現 5余種單基因病， 主要是由單個基因的突變導致的疾病， 分別由顯性基因和隱性基因突變所致。 所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。
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第三是多基因病：
顧名思義， 這類疾病涉及多個基因起作用， 與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係， 每個基因只有微效累加的作用， 因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同， 其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同， 如唇裂就有輕有重， 有些人同時還伴有齶裂。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外， 環境因素影響也相當大， 故又稱多因數病。 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
如何預防遺傳病?
1、婚前健康檢查。 已確定戀愛關係的男女， 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。
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2、孕前遺傳諮詢。 男女雙方或一方， 如果親屬中有遺傳病患者， 擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒， 應諮詢他們能否結婚， 如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病， 但不知是否遺傳病， 可否結婚， 傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷， 並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病， 其目的是防止有缺陷患兒的出生。 一般在懷孕16周-20周的時候進行， 抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，
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遺傳病並非不治之症
以前， 人們認為遺傳病是不治之症。 現在， 由於弄清了一些遺傳病的發病過程， 目前已有症狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。
