妊娠14～21周做唐氏兒篩查有何意義？

唐氏綜合征（唐氏兒）即先天愚型， 系因第21對染色體數目比正常多一條所致， 又名21三體病。 它是引起弱智的一種較為常見的原因。 患兒除具有一定的體表特征外， 還伴有智力低下， 部分合并有心臟畸形等癥。 此類患兒因抗病能力低下， 往往在嬰幼兒期夭折：幸存者由于智力低下， 僅能從事簡單勞動；嚴重呆傻者生活不能自理， 成為家庭與社會的負擔。
已知唐氏綜合征發病率在高齡孕婦中明顯高于年輕孕婦， 2535歲發病率為0.15%, 35歲以上為1%～2%， 40歲以上則為3%～4%；生育過1次患兒者， 再分娩同類患兒的概率為1／60。 當然， 年輕孕婦也仍然有分娩唐氏兒的可能。
值得慶幸的是， 現在醫學水平對唐氏綜合征完全可以做到產前診斷。 唐氏綜合征產前篩查的方法， 包括B超觀察胎兒頸后皮膚皺褶的厚度， 血生化檢測（含甲胎蛋白、絨毛促性腺激素及妊娠特異蛋白比值的變化）。 羊水細胞的染色體核型分析， 或熒光原位雜交技術檢測第21對染色體數目等為確診的手段， 但它是一種有創性檢查， 流產的風險為1%左右。
血液生化篩查簡便， 無疑有助于篩出高危人群， 篩出的少數高危人群再進一步行羊水檢查。 目前按照衛生部規定， 許多醫院對35歲以下孕婦進行唐氏綜合征的血液生化篩查， 篩查為低風險時， 便可以繼續妊娠；為高風險時， 則應行羊膜腔穿刺， 抽取羊水進行檢查。