嬰兒先天缺陷實可預防

據某市統計， 4年來出生缺陷前五位為：總唇裂（如何治療唇裂）、外耳畸形、多指趾、並指趾及先天性心臟病。 引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習慣， 如抽煙喝酒、微量元素缺乏（葉酸、碘）；二是環境因素的影響， 比如孕期病毒感染（風疹（如何治療風疹）、巨細胞）、接觸有害物質（農藥、X射線、化工產品）、服用致畸藥物及保健品；三是遺傳因素。 不過， 在已發生的出生缺陷中， 遺傳因素不到10%， 由環境所引起的出生缺陷占到了90%。

優生遺傳

如何在最大程度上避免新生兒的出生缺陷呢？專家建議， 首先要避免近親結婚、避免致病微生物感染和有害物質；其次要在孕前進行優生遺傳諮詢、加強營養、增強免疫力、進行致病微生物檢查，

把握良好受孕時間計畫懷孕；最後要在孕期避免誘發出生缺陷的不良因素， 均衡膳食合理補充營養， 到醫院建卡， 定期接受檢查。

三個級別干預 讓寶寶遠離缺陷

一級干預針對廣大人群， 從提高大家的意識——注重生殖保健入手；二、三級干預針對患病個體， 所以更多的人瞭解到出生缺陷干預的相關知識， 意義更為深遠。

一級干預

背景：2006年， 某市孕產婦系統保健建卡率達96.68%， 孕產婦系統保健機構共對26109名孕婦進行了弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒等病原體篩查， 對有出生缺陷風險的孕產婦做到了早發現、早治療。

專家護航， 夫婦生下健康寶寶

蒲江縣鶴山鎮紅岩村6組王菊香夫婦的大女兒患有唐氏綜合症， “這是染色體病變引起的非常嚴重的出生缺陷！”張迅稱， 夫妻倆申請到了再生育的指標， 但醫生的“優生諮詢建議書”並沒有引起王菊香夫婦的重視。 蒲江縣人口計生局出資3000多元， 先後出車十多次將王菊香送到華西附二院做優生諮詢、羊水檢查、產前診斷等檢查， 並積極協調蒲江縣婦幼保健院為王菊香建卡、進行孕期系統保健。 今年5月， 王菊香夫婦終於喜得一健康男孩。

優生遺傳

二級干預

感染巨細胞， 遺憾沒有產前檢查

25歲的許小姐在拿到“新婚優生健康服務卡”後， 特意在錦江區婦幼保健院建了卡， 今年6月， 醫院提出要做篩查。

“7月5日我拿到結果， 懷疑有巨細胞感染。 ”據瞭解， 巨細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染， 對成人幾乎沒有影響， 但對腹中胎兒影響很大， 能引起腦內鈣化（表現為腦癱）、腦積水（如何治療腦積水）（表現為大頭娃娃）、先天性白內障（如何治療先天性白內障）、心臟畸形、小頭症、先天性耳聾以及角膜結膜炎等。

“在懷孕前就該做檢查的！”華西附二院的副教授張迅表示， 因為沒有經過孕前檢查這道關口， 無法判定病毒是懷孕前感染的還是懷孕後感染的。 針對後一種情況， 醫生一般建議根據《母嬰保健法》的相關規定進行治療性引產；如果母親堅持要保住這個孩子， 須進一步做超聲檢查， “但不一定能檢查出來……”

三級干預

背景：今年上半年，

某地區新生兒篩查率為84.79%， 覆蓋率為92.08%。 目前查出苯丙酮尿症（PKU）患兒21例和先天性甲狀腺功能減低症（CH）168例。

13歲“PKU娃娃”， 生活費嚇人

13歲的祥祥（化名）是某市新生兒疾病篩查出的第一例苯丙酮尿症（PKU）患兒。 其母王蘭（化名）說， 由於祥祥體內缺乏代謝酶， 如果像正常人那樣吃東西， 智力和肢體發育均會出現異常。 “兒子長到這麼大， 不知道大米是什麼味道。 ”

身為“PKU娃娃”， 祥祥只能吃特製奶粉和經過特殊處理的米麵， 每個月要花2000～3000元！如果保守以每月2000元計算， 10年就是24萬元！

小編總結：“給小寶寶做篩查越早越好， 新生兒出生72小時以後就可以進行！” 某市新生兒疾病篩查中心主任余爾玲提醒廣大“准父母”， 患有苯丙酮尿症或先天性甲狀腺功能減低症的新生兒，

從出生開始就要進行缺陷干預， 拖延的時間越長， 孩子的神經系統受損， 治療效果就越差。