嬰兒出生三天別忘做PKU篩查

為人父母， 最擔心的便是寶寶的健康。 新生兒疾病篩查， 無疑是寶寶出生後的第一道健康“安檢”。 錯過了這道“安檢”， 一旦有問題， 往往就意味著寶寶的人生真正輸在了起跑線上。

在寶寶誕生3天后， 家長就應帶寶寶做疾病篩查， 其中非常重要的一項便是苯丙酮尿症（簡稱PKU）篩查。 此外， 還有先天性甲狀腺功能減低症、聽力障礙篩查。

很多父母心存疑惑：我家寶寶看上去健康可愛， 為什麼剛出生3天就要“遭罪”采血做篩查呢？事實上， PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康。 如果不及時發現儘早治療， 正常的代謝被阻斷，

苯丙酮酸等代謝產物濃度增高， 會導致神經系統損傷；同時酪氨酸減少會導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少， 也會影響神經系統的正常發育。 其後果便是：儘管剛剛出生的寶寶看起來正常， 但在短短的3—4個月後， PKU患兒就會因神經系統受損， 逐漸表現出智力、運動發育落後， 且難以得到改善。 隨著年齡增長， 患兒智力低下越來越明顯， 約60%的年長兒童有嚴重智力障礙， 約1/4患兒可能癲癇發作， 這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

因此， 儘早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要， 這是目前最安全、簡單、有效的方法。 在寶寶出生3天后至7天之內， 保證充分哺乳後， 醫生將在寶寶足跟采幾滴血檢測， 用不了多久你就可以查詢結果了。

要注意的是， 因各種原因沒有在7天內做篩查的寶寶， 父母應按醫囑帶寶寶回醫院做篩查， 最遲不宜超過出生後20天。

那麼， 哪些寶寶應該做PKU篩查呢？答案是所有的寶寶。 PKU是父母遺傳給孩子的， 這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳。 也就是說， 即便父母看起來都正常， 也有可能帶有致病基因， 這樣的母親每次懷孕都有1/4的幾率會生出PKU患兒。 據不完全統計， 國內約有12萬此類患兒， 在治群體約2萬人， 近10萬人已經或瀕臨智障邊緣， 目前仍以每年約1700名患者的速度遞增， 形勢嚴峻。

家長需要注意的是， 一定要密切關注寶寶的表現。 寶寶出生時外表看起來正常， 有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

如果出生數月後， 出現智力發育落後， 頭髮由黑變黃、皮膚白， 汗和尿液有特殊的鼠尿臭（黴臭味）， 常伴有濕疹的狀況， 一定要帶寶寶及時到醫院做檢查， 主要檢查項目包括：血苯丙氨酸測定；尿液蝶呤譜分析；血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。 在早期確診之後， 家長必須在醫生的指導下， 喂母乳的同時， 有針對性地給孩子吃一些特殊配方奶粉， 例如， 聖元氨基酸代謝障礙嬰兒配方奶粉， 可以讓孩子在獲取足夠營養的同時， 將智力損傷降到最低。