嬰兒痙攣症知識問答

嬰兒痙攣征(West綜合征) ， 是嬰兒期最常見的年齡依賴性癲癇性腦病， 通常於1歲內起病。 該病有三大特點：點頭發作、進行性智力減退、最具特徵性的腦電圖表現為高峰節律紊亂。 痙攣發作常伴發育停止或倒退， 嬰兒痙攣症按病因分為兩大類， 即症狀性及原發症。 症狀性多繼發於可造成腦損傷的任何因素， 其中包括：出生前和出生後。 出生前最常見的病因是腦缺血缺氧、腦發育不全等；生後最常見的病因是感染、腦缺氧和頭顱外傷；而未找到致病因素者稱為原發性。

1.何謂癲癇綜合征， 它與癲癇有何區別？

患者諮詢：常常聽說癲癇， 有人說癲癇綜合征， 請問到底什麼是癲癇綜合征？癲癇和癲癇綜合征有什麼區別嗎？

專家解答：我們知道， 癲癇是大類疾病， 有著各種各樣不同的病因， 發作形式和臨床表現也多種多樣， 因此在客觀上就存在不同的發作類型和綜合征。 經過長期的觀察研究， 醫生們發現某些癲癇患者具有幾乎相同的症狀、體征、腦電圖表現和相似的結局， 於是就將這些在特定的年齡、不同的病因和促發條件下， 某些臨床症狀和腦電圖特徵通常相對固定、並組合在一起出現的癲癇稱為癲癇綜合征。 癲癇綜合征與病因之間沒有固定的關係， 一種癲癇綜合征可以有多種病因所引起， 一種病因也可引起不同的癲癇綜合征。

現在發現有些癲癇綜合征與遺傳有關並已經明確了致病基因， 如良性家族性新生兒驚厥。 但更多的癲癇綜合征還無法弄清確切的發病原理。 因此， 癲癇綜合征其實也是癲癇， 只是他們有一些特徵， 所以單獨列出， 便於診斷、治療和研究。

許多癲癇綜合征的發病有年齡依賴性， 也就是說只有在某個年齡段內才會發病， 或者在這個年齡段內最多見。 從某些綜合征的命名上就可以看出這一點。 如嬰兒痙攣症多發生于嬰兒期；兒童失神癲癇多發于學齡期兒童， 少年肌陣攣癲癇常見於青少年等。

2.什麼樣的臨床表現符合嬰兒痙攣症？

患者諮詢：我的孩子1歲了， 出生後4個月開始出現不自主輕微點頭， 進行性加重，

後來發展到頭部觸及膝蓋， 點頭後恢復原狀， 有時候發作很像角弓反張。 這種點頭發作最初由每天2、3次發展到每天50、60次不等， 每次發作約2、3分鐘， 坐著、躺著都可能發作。 而且小孩以前生長發育挺好的， 得了這種病以後現在1歲了也不能站立， 抬頭都困難。 請問這是什麼疾病啊？

專家解答：上面問題中家長描述的發作情況是比較典型的嬰兒痙攣症的表現。 嬰兒痙攣症是一種發生在嬰兒期的癲癇綜合征， 常在出生後3到7個月發病。 常見的發作形式為痙攣性發作， 表現為點頭、雙上肢環抱樣動作， 如“蝦米狀”， 可伴有發呆或尖叫、大笑， 2、3秒鐘一下， 成串發作， 1串10到20下不等， 每天數串， 常在晨起時發作。 發作完後患兒常因肌肉疼痛而哭鬧。

如果孩子在出生一年以內出現上面類似的情況， 建議家長及時到兒科或癲癇專科就診， 進行腦電圖等相關檢查， 明確是否存在嬰兒痙攣症。

3.嬰兒痙攣症是什麼原因造成的呢？

患者諮詢：醫生說我孩子患的是嬰兒痙攣症， 我家裡沒有癲癇這種病， 孩子出生也很順利， 這種病是怎麼得來的呢？

專家解答：根據嬰兒痙攣症的病因可分為症狀性和特發性兩大類。 特發性是指在目前的醫學條件下沒有找到病源者， 並不代表沒有致病原因， 可能與遺傳因素有關。 特發性嬰兒痙攣症的比例可能占到所有嬰兒痙攣症病因的不到十分之一。

其他大部分嬰兒痙攣症是通過目前的醫學條件能夠找到原因的。 這些原因常見的有結節性硬化、腦回畸形、腦囊腫、腦積水、代謝疾病、維生素B6依賴症、病毒感染，

以及產傷、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血等等。

4.對嬰兒痙攣症的治療有什麼特點？

患者諮詢：我孩子患嬰兒痙攣症， 我孩子發作並不是大發作， 醫生說開始建議住院治療， 請問為什麼對嬰兒痙攣症的治療不同於一般的癲癇？

專家解答：嬰兒痙攣患兒臨床症狀的一個較明顯的特點是患兒神經精神發育停滯或倒退， 嚴重影響了患者的智力發育， 病前已經獲得的智力功能也可能消失。 智力低下的嚴重程度與發作形式、確診早晚及治療手段無明顯關係。 因此在治療方面， 除常規使用抗癲癇藥物以外， 還要應用激素治療， （促腎上腺皮質激素及潑尼松）， 既有抗癲癇作用又具有促進生長發育的作用。還可選用丙戊酸、硝西泮、托吡酯或拉莫三嗪等藥，同時也可應用大劑量的維生素B6和丙種球蛋白治療。當癲癇發作難以控制的時候還可以試用生酮飲食治療。

5.嬰兒痙攣症適合生酮飲食治療嗎？

患者諮詢：我孩子3歲了，患嬰兒痙攣症，用了多種藥物效果不好，聽說生酮飲食有一定效果，但又聽說很麻煩，不知道能不能試一試？

專家解答：生酮飲食是一種將身體的主要代謝能量從利用葡萄糖轉化為利用脂肪的飲食，醫學上用來控制癲癇。實際上生酮飲食是刺激身體的饑餓代謝。當一個禁食的人燃燒盡了身體裡儲存的葡萄糖後，得到的能量主要來源於燃燒身體裡儲存的脂肪了。早在1921年美國的一位兒科醫生就用禁食成功的治療了癲癇患者。現在使用的生酮飲食已經是成熟的合理的一套方法了。

患有嬰兒痙攣症的兒童屬於“難治性”的一組。頻繁的點頭和身體跌倒發作是大多數藥物難以控制的，患兒常常伴有智力低下。國外的醫生在23例患有嬰兒痙攣症的兒童中使用生酮飲食後，有近一半的患兒發作減少了90%以上，同時異常的腦電圖改善了，6個月後生長發育也改善了。在1歲以前或者是試用3種藥物之前使用生酮飲食治療效果可能要更好一些。我們癲癇中心也從2010年開始了生酮飲食治療，也有治療嬰兒痙攣症成功的經驗。從這些成功的例子中可以看出，對於嬰兒痙攣症，生酮飲食也是一個重要的治療選擇。

既有抗癲癇作用又具有促進生長發育的作用。還可選用丙戊酸、硝西泮、托吡酯或拉莫三嗪等藥，同時也可應用大劑量的維生素B6和丙種球蛋白治療。當癲癇發作難以控制的時候還可以試用生酮飲食治療。

5.嬰兒痙攣症適合生酮飲食治療嗎？

患者諮詢：我孩子3歲了，患嬰兒痙攣症，用了多種藥物效果不好，聽說生酮飲食有一定效果，但又聽說很麻煩，不知道能不能試一試？

專家解答：生酮飲食是一種將身體的主要代謝能量從利用葡萄糖轉化為利用脂肪的飲食，醫學上用來控制癲癇。實際上生酮飲食是刺激身體的饑餓代謝。當一個禁食的人燃燒盡了身體裡儲存的葡萄糖後，得到的能量主要來源於燃燒身體裡儲存的脂肪了。早在1921年美國的一位兒科醫生就用禁食成功的治療了癲癇患者。現在使用的生酮飲食已經是成熟的合理的一套方法了。

患有嬰兒痙攣症的兒童屬於“難治性”的一組。頻繁的點頭和身體跌倒發作是大多數藥物難以控制的，患兒常常伴有智力低下。國外的醫生在23例患有嬰兒痙攣症的兒童中使用生酮飲食後，有近一半的患兒發作減少了90%以上，同時異常的腦電圖改善了，6個月後生長發育也改善了。在1歲以前或者是試用3種藥物之前使用生酮飲食治療效果可能要更好一些。我們癲癇中心也從2010年開始了生酮飲食治療，也有治療嬰兒痙攣症成功的經驗。從這些成功的例子中可以看出，對於嬰兒痙攣症，生酮飲食也是一個重要的治療選擇。