孕1周：高齡產婦必須接受遺傳諮詢

小學五年級， 曾寫過一篇作文， 題目是《我最擔憂的事》， 也不知當時哪來的“靈感”， 我寫的竟然是“最擔心將來生個不正常的孩子”。 內容洋洋灑灑， 描述家中有個不健康的孩子， 對父母而言， 是多大的考驗、折磨。

不知道當時小小年紀， 怎會如此杞人憂天？不過長大以後， 這個憂慮確實一直埋在我心裡， 尤其從事新聞工作， 接觸了這麼多特殊的家庭、特殊的故事， 真覺得這個世界， 沒有什麼事是不可能發生在自己身上的。 再加上後來擔任玻璃娃娃協會的義工， 看到這麼多先天遺傳， 導致不健全的孩子， 每個孩子的背後，

就是一段辛酸的故事、一對心酸的父母。 我那時就常跟老公說， 如果家裡出了一個無法健康長大的孩子， 我真不知道自己是否也能如此勇氣堅強地面對。 他每次都笑我庸人自擾， 說遺傳疾病發生的概率那麼低， 只是千分或萬分之幾而已。 話是沒錯， 但“概率”就表示它有發生的可能， 而且常常參加公益活動， 一個下午就看見幾十個罕見遺傳疾病的孩子， 他們不也是低概率下的產物嗎？這些父母不分教育程度、經濟狀況， 不也得毫無選擇、無辜地接受殘酷的事實嗎？

懷了baby以後， 心中更是“憂到最高點”！

名醫諮詢室：需要接受早期篩檢的孕婦

懷孕前已罹患糖尿病者。

家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者， 如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症，

必須完成遺傳帶因者的檢驗。

高齡孕婦， 要接受遺傳諮詢， 確認染色體異常的發生率。

34周歲以下孕婦應接受唐氏症母血篩檢， 以確定發生率。

前次懷孕曾產下先天異常胎兒者， 須接受遺傳諮詢， 以確定其發生的原因。

名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷（一）

B超檢查：產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形， 如先天性心臟病、神經管缺陷， 其檢查的風險微乎其微， 是相當安全的診斷方法。

核磁共振檢查：

可以配合超音波檢查， 進一步瞭解及診斷胎兒的先天異常， 在妊娠18周以後施行， 對於胎兒的影響很小。

懷孕消息曝光後， 在一場年終募款活動的場合， 遇到一個熱心的觀眾。 他問我：“打算做羊膜穿刺嗎？”我說：“我算是高齡產婦了，

應該會吧！”他說， 誠心建議我別做， 因為， “冥冥之中， 上帝自有安排”。 之前他一個朋友做了檢查， 結果正常， 沒想到生出的孩子， 正是個“唐寶寶”。 而他太太懷孕時， 醫生檢查結果是異常， 但他們夫妻倆決定敞開胸懷， 接受上帝的旨意， 結果在不斷禱告下， 上帝給了他們一個健康的孩子。

我佩服這對夫妻堅定的信仰， 但我還是決定， 在把自己交給上帝之前， 先交給醫生吧！所有能防患於未然的檢查， 通通讓我一次做個夠！

於是關於孕檢， 我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。

一般說來， 產前孕檢應在懷孕十周左右開始， 但醫生建議， 最好在月經沒來後兩周即到醫院就診， 以確定是否懷孕。

這樣的目的， 除了證實懷孕；有助於用藥謹慎；儘量辟免有些醫療檢查， 如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外；另一方面， 還可透過超聲波檢查， 確定胚胎確實著床於子宮腔內， 並瞭解胚胎的發育情形。

懷孕十周左右， 開始做一些血液與尿液檢驗， 這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的瞭解， 如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。 若准媽媽有地中海型貧血， 應儘快為准爸爸驗血， 以確定他是否也有地中海型貧血。 若父母皆有， 則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血， 在整個懷孕過程中應給於特別注意。 檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，

基本可以分辨出來。

到了懷孕16周左右， 對於高齡產婦， 醫生會建議作羊膜穿刺了， 這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。 醫生說， 到目前為止， 這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。 但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作， 因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查， 流產率約為1%。

懷孕20周左右， 是健保規定的第三次產前檢查。 可進行一次超聲波檢查， 以確定有無畸胎或胎盤方面問題， 甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。

名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷（二）

羊膜腔穿刺檢查：

懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查， 可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒， 在妊娠15～18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：

在妊娠10～12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明，需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。

名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷（三）

胎兒臍帶采血術：

為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病，採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合併胎兒折損的概率，約為2.5%。

在妊娠15～18周之間施行，安全性相對提高，發生自發性流產及早產的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：

在妊娠10～12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高，流產發生率約3%，而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明，需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。

名醫諮詢室：目前較可行的產前遺傳診斷（三）

胎兒臍帶采血術：

為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病，採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項較為侵犯性的檢查，在有經驗的醫師操作下，危險性相對降低。合併胎兒折損的概率，約為2.5%。